A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv611120

Internal ID

16051843

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr8:40612244..40612660	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr8:40469763..40470179	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr8:40588920..40589336	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

8p11.21

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	417
hg19	417
hg18	417

Variant Type

CNV loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv1111569, nssv1111511, nssv1111387, nssv1111535, nssv1111494, nssv1111404, nssv1111361, nssv1111485, nssv1111495, nssv1111560, nssv1111354, nssv1111580, nssv1111548, nssv1111358, nssv1111556, nssv1111565, nssv1111527, nssv1111609, nssv1111605, nssv1111551, nssv1111507, nssv1111427, nssv1111596, nssv1111440, nssv1111438, nssv1111473, nssv1111476, nssv1111378, nssv1111588, nssv1111561, nssv1111405, nssv1111520, nssv1111416, nssv1111407, nssv1111439, nssv1111457, nssv1111411, nssv1111545, nssv1111467, nssv1111429, nssv1111611, nssv1111488, nssv1111521, nssv1111374, nssv1111390, nssv1111598, nssv1111489, nssv1111445, nssv1111371, nssv1111518, nssv1111564, nssv1111606, nssv1111446, nssv1111482, nssv1111547, nssv1111478, nssv1111366, nssv1111469, nssv1111517, nssv1111410, nssv1111505, nssv1111436, nssv1111352, nssv1111504, nssv1111502, nssv1111452, nssv1111508, nssv1111592, nssv1111493, nssv1111435, nssv1111603, nssv1111581, nssv1111579, nssv1111530, nssv1111461, nssv1111364, nssv1111577, nssv1111472, nssv1111576, nssv1111552, nssv1111491, nssv1111372, nssv1111557, nssv1111483, nssv1111355, nssv1111607, nssv1111555, nssv1111546, nssv1111449, nssv1111593, nssv1111442, nssv1111359, nssv1111412, nssv1111533, nssv1111479, nssv1111444, nssv1111586, nssv1111365, nssv1111498, nssv1111604, nssv1111541, nssv1111423, nssv1111540, nssv1111528, nssv1111516, nssv1111417, nssv1111422, nssv1111566, nssv1111583, nssv1111420, nssv1111419, nssv1111587, nssv1111496, nssv1111522, nssv1111395, nssv1111570, nssv1111375, nssv1111585, nssv1111391, nssv1111571, nssv1111584, nssv1111477, nssv1111513, nssv1111538, nssv1111421, nssv1111413, nssv1111356, nssv1111578, nssv1111529, nssv1111432, nssv1111369, nssv1111475, nssv1111430, nssv1111426, nssv1111525, nssv1111568, nssv1111594, nssv1111497, nssv1111509, nssv1111563, nssv1111373, nssv1111400, nssv1111460, nssv1111450, nssv1111397, nssv1111463, nssv1111363, nssv1111558, nssv1111402, nssv1111514, nssv1111610, nssv1111431, nssv1111526, nssv1111399, nssv1111464, nssv1111428, nssv1111549, nssv1111454, nssv1111465, nssv1111510, nssv1111575, nssv1111500, nssv1111562, nssv1111595, nssv1111537, nssv1111480, nssv1111486, nssv1111409, nssv1111501, nssv1111503, nssv1111484, nssv1111376, nssv1111553, nssv1111572, nssv1111542, nssv1111437, nssv1111531, nssv1111466, nssv1111574, nssv1111385, nssv1111380, nssv1111458, nssv1111425, nssv1111415, nssv1111506, nssv1111357, nssv1111601, nssv1111459, nssv1111471, nssv1111453, nssv1111388, nssv1111567, nssv1111441, nssv1111490, nssv1111424, nssv1111499, nssv1111398, nssv1111396, nssv1111447, nssv1111590, nssv1111589, nssv1111608, nssv1111418, nssv1111386, nssv1111393, nssv1111392, nssv1111573, nssv1111389, nssv1111468, nssv1111384, nssv1111383, nssv1111524, nssv1111379, nssv1111353, nssv1111481, nssv1111408, nssv1111519, nssv1111406, nssv1111543, nssv1111512, nssv1111403, nssv1111456, nssv1111368, nssv1111612, nssv1111599, nssv1111550, nssv1111381, nssv1111534, nssv1111600, nssv1111377, nssv1111559, nssv1111434, nssv1111591, nssv1111515, nssv1111462, nssv1111401, nssv1111382, nssv1111554, nssv1111492, nssv1111394, nssv1111362, nssv1111360, nssv1111370, nssv1111474, nssv1111443, nssv1111433, nssv1111523, nssv1111582, nssv1111448, nssv1111602, nssv1111597, nssv1111532, nssv1111367, nssv1111455, nssv1111536, nssv1111414, nssv1111470, nssv1111544, nssv1111451, nssv1111487, nssv1111539

Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Illumina SNP array copy number analysis

Platform

Not reported

Comments

Reference

Cooper_et_al_2011

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	17421
Observed Gain	0
Observed Loss	261
Observed Complex	0
Frequency	n/a