A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv611011

Internal ID

16398420

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr8:39380149..39520881	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr8:39237668..39378400	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr8:39356825..39497557	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

8p11.22

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	140733
hg19	140733
hg18	140733

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv1110620, nssv1110624, nssv1110808, nssv1110764, nssv1110642, nssv1111020, nssv1110763, nssv1110688, nssv1110972, nssv1111071, nssv1111065, nssv1110776, nssv1110946, nssv1110893, nssv1110833, nssv1111005, nssv1110969, nssv1110924, nssv1110774, nssv1110722, nssv1110916, nssv1110621, nssv1110606, nssv1110882, nssv1110883, nssv1110855, nssv1110812, nssv1110865, nssv1110970, nssv1110958, nssv1111062, nssv1110821, nssv1110692, nssv1110997, nssv1111027, nssv1110811, nssv1110705, nssv1110690, nssv1111023, nssv1111004, nssv1110897, nssv1110925, nssv1111013, nssv1110759, nssv1110965, nssv1110791, nssv1110816, nssv1111010, nssv1110822, nssv1110999, nssv1110742, nssv1110737, nssv1110952, nssv1111039, nssv1110981, nssv1110902, nssv1110943, nssv1110641, nssv1110905, nssv1110768, nssv1110803, nssv1110672, nssv1111030, nssv1110793, nssv1110675, nssv1110649, nssv1111064, nssv1110985, nssv1110681, nssv1111034, nssv1111008, nssv1110694, nssv1110709, nssv1110727, nssv1110818, nssv1110862, nssv1110628, nssv1110904, nssv1110892, nssv1110746, nssv1110913, nssv1110610, nssv1110612, nssv1110806, nssv1110922, nssv1111036, nssv1110852, nssv1110695, nssv1110611, nssv1110859, nssv1110625, nssv1111000, nssv1110757, nssv1110973, nssv1110984, nssv1110623, nssv1110732, nssv1110929, nssv1111041, nssv1110938, nssv1110986, nssv1110909, nssv1110891, nssv1110676, nssv1110930, nssv1110666, nssv1111074, nssv1110889, nssv1110712, nssv1110857, nssv1111048, nssv1110849, nssv1110762, nssv1110996, nssv1110878, nssv1110961, nssv1111007, nssv1110617, nssv1110728, nssv1111022, nssv1110783, nssv1111025, nssv1110974, nssv1110648, nssv1111047, nssv1110640, nssv1110896, nssv1111044, nssv1110770, nssv1110719, nssv1110656, nssv1110619, nssv1110870, nssv1110868, nssv1110664, nssv1110785, nssv1110784, nssv1110947, nssv1111043, nssv1110939, nssv1110766, nssv1110699, nssv1110851, nssv1110654, nssv1110956, nssv1110789, nssv1111051, nssv1110864, nssv1110634, nssv1110835, nssv1110782, nssv1110950, nssv1110607, nssv1110919, nssv1110711, nssv1110615, nssv1110834, nssv1110657, nssv1110928, nssv1111072, nssv1110781, nssv1110813, nssv1110593, nssv1110886, nssv1110697, nssv1110602, nssv1110937, nssv1110751, nssv1111014, nssv1110755, nssv1110980, nssv1110960, nssv1110671, nssv1111019, nssv1110673, nssv1110650, nssv1110698, nssv1110801, nssv1110716, nssv1111033, nssv1110912, nssv1110729, nssv1110684, nssv1110740, nssv1110679, nssv1110935, nssv1110604, nssv1110866, nssv1110765, nssv1110730, nssv1110867, nssv1110820, nssv1110829, nssv1110845, nssv1110706, nssv1110817, nssv1110815, nssv1110837, nssv1110636, nssv1110767, nssv1111026, nssv1110743, nssv1110758, nssv1110779, nssv1110715, nssv1110662, nssv1110658, nssv1110677, nssv1110707, nssv1110701, nssv1110931, nssv1111054, nssv1110885, nssv1110995, nssv1110786, nssv1111029, nssv1110682, nssv1110637, nssv1110772, nssv1110616, nssv1110787, nssv1110652, nssv1110942, nssv1110941, nssv1110630, nssv1110983, nssv1110863, nssv1110991, nssv1111049, nssv1110921, nssv1110599, nssv1111052, nssv1111038, nssv1110792, nssv1110914, nssv1110894, nssv1110879, nssv1110660, nssv1110843, nssv1110898, nssv1110979, nssv1110923, nssv1110744, nssv1110799, nssv1110603, nssv1110596, nssv1111063, nssv1110775, nssv1111068, nssv1110890, nssv1110824, nssv1110713, nssv1110951, nssv1110888, nssv1110686, nssv1110700, nssv1110745, nssv1110911, nssv1110741, nssv1111032, nssv1110976, nssv1111018, nssv1110903, nssv1111016, nssv1110993, nssv1110880, nssv1110966, nssv1110873, nssv1110841, nssv1111046, nssv1110920, nssv1110948, nssv1110669, nssv1110884, nssv1110651, nssv1110828, nssv1110773, nssv1110653, nssv1110753, nssv1110691, nssv1111002, nssv1110839, nssv1111060, nssv1111028, nssv1110977, nssv1110807, nssv1110901, nssv1111037, nssv1110936, nssv1110674, nssv1110998, nssv1110680, nssv1110982, nssv1110710, nssv1110915, nssv1110819, nssv1110627, nssv1110693, nssv1110954, nssv1110840, nssv1110805, nssv1110756, nssv1110809, nssv1110689, nssv1110846, nssv1110927, nssv1111066, nssv1110720, nssv1110633, nssv1110987, nssv1110971, nssv1111057, nssv1111067, nssv1110932, nssv1110750, nssv1110661, nssv1110747, nssv1110598, nssv1111040, nssv1110696, nssv1110967, nssv1110860, nssv1110639, nssv1110800, nssv1110827, nssv1111042, nssv1110796, nssv1110725, nssv1110848, nssv1110646, nssv1110613, nssv1110842, nssv1110831, nssv1111045, nssv1110858, nssv1110622, nssv1111031, nssv1111061, nssv1110836, nssv1110778, nssv1110717, nssv1110631, nssv1110933, nssv1110733, nssv1111024, nssv1110875, nssv1110963, nssv1110955, nssv1110601, nssv1110731, nssv1110632, nssv1110668, nssv1110853, nssv1110626, nssv1110844, nssv1110790, nssv1110614, nssv1110708, nssv1111015, nssv1110907, nssv1110856, nssv1110990, nssv1110854, nssv1111003, nssv1110597, nssv1111006, nssv1111021, nssv1110769, nssv1110734, nssv1111070, nssv1110760, nssv1110871, nssv1110647, nssv1110761, nssv1110605, nssv1110957, nssv1110895, nssv1110900, nssv1110752, nssv1110876, nssv1110655, nssv1110794, nssv1110994, nssv1110992, nssv1110959, nssv1110953, nssv1110989, nssv1110754, nssv1110726, nssv1110718, nssv1111059, nssv1110665, nssv1110714, nssv1110934, nssv1110847, nssv1110609, nssv1110944, nssv1110810, nssv1110777, nssv1110635, nssv1110850, nssv1111050, nssv1110721, nssv1110595, nssv1110749, nssv1110736, nssv1110826, nssv1110918, nssv1110877, nssv1110899, nssv1110872, nssv1111055, nssv1110738, nssv1110608, nssv1111069, nssv1110978, nssv1110949, nssv1110643, nssv1110798, nssv1110988, nssv1110968, nssv1110685, nssv1110908, nssv1110670, nssv1110906, nssv1111035, nssv1110945, nssv1111017, nssv1110881, nssv1110780, nssv1110795, nssv1110823, nssv1110723, nssv1110825, nssv1110618, nssv1110910, nssv1110814, nssv1110874, nssv1110838, nssv1110659, nssv1110704, nssv1110638, nssv1110667, nssv1110663, nssv1110869, nssv1110917, nssv1111073, nssv1110687, nssv1110683, nssv1111053, nssv1110975, nssv1111009, nssv1110830, nssv1110926, nssv1110594, nssv1110797, nssv1110771, nssv1111001, nssv1110600, nssv1110748, nssv1110724, nssv1110804, nssv1110735, nssv1110832, nssv1110739, nssv1110703, nssv1110940, nssv1110964, nssv1110962, nssv1110645, nssv1111012, nssv1110702, nssv1110887, nssv1110678, nssv1110629, nssv1110788, nssv1110644, nssv1111058, nssv1111011, nssv1110802, nssv1111056, nssv1110861

Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Illumina SNP array copy number analysis

Platform

Not reported

Comments

Reference

Cooper_et_al_2011

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	17421
Observed Gain	42
Observed Loss	440
Observed Complex	0
Frequency	n/a