A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv610971

Internal ID

16398380

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr8:39375062..39529660	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr8:39232581..39387179	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr8:39351738..39506336	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

8p11.22

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	154599
hg19	154599
hg18	154599

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv1110221, nssv1110143, nssv1110370, nssv1110344, nssv1110232, nssv1110104, nssv1110281, nssv1110317, nssv1110262, nssv1110431, nssv1110206, nssv1110110, nssv1110351, nssv1110070, nssv1110314, nssv1110306, nssv1110291, nssv1110081, nssv1110411, nssv1110120, nssv1110396, nssv1110342, nssv1110211, nssv1110265, nssv1110179, nssv1110139, nssv1110360, nssv1110382, nssv1110114, nssv1110355, nssv1110144, nssv1110128, nssv1110386, nssv1110272, nssv1110251, nssv1110395, nssv1110089, nssv1110340, nssv1110330, nssv1110286, nssv1110277, nssv1110083, nssv1110220, nssv1110145, nssv1110076, nssv1110122, nssv1110117, nssv1110096, nssv1110303, nssv1110194, nssv1110392, nssv1110204, nssv1110109, nssv1110271, nssv1110125, nssv1110350, nssv1110285, nssv1110233, nssv1110346, nssv1110235, nssv1110115, nssv1110398, nssv1110334, nssv1110175, nssv1110335, nssv1110375, nssv1110426, nssv1110273, nssv1110085, nssv1110263, nssv1110253, nssv1110223, nssv1110390, nssv1110288, nssv1110161, nssv1110269, nssv1110214, nssv1110302, nssv1110349, nssv1110252, nssv1110383, nssv1110222, nssv1110146, nssv1110402, nssv1110313, nssv1110293, nssv1110362, nssv1110424, nssv1110079, nssv1110311, nssv1110131, nssv1110084, nssv1110363, nssv1110373, nssv1110353, nssv1110066, nssv1110299, nssv1110255, nssv1110420, nssv1110240, nssv1110097, nssv1110256, nssv1110217, nssv1110130, nssv1110403, nssv1110201, nssv1110327, nssv1110176, nssv1110364, nssv1110234, nssv1110170, nssv1110116, nssv1110216, nssv1110106, nssv1110416, nssv1110339, nssv1110237, nssv1110377, nssv1110247, nssv1110071, nssv1110404, nssv1110112, nssv1110338, nssv1110111, nssv1110118, nssv1110060, nssv1110133, nssv1110095, nssv1110093, nssv1110102, nssv1110333, nssv1110275, nssv1110388, nssv1110282, nssv1110167, nssv1110061, nssv1110380, nssv1110389, nssv1110258, nssv1110219, nssv1110259, nssv1110417, nssv1110065, nssv1110203, nssv1110429, nssv1110393, nssv1110188, nssv1110088, nssv1110190, nssv1110361, nssv1110189, nssv1110149, nssv1110107, nssv1110341, nssv1110142, nssv1110113, nssv1110174, nssv1110307, nssv1110156, nssv1110129, nssv1110213, nssv1110229, nssv1110150, nssv1110147, nssv1110347, nssv1110290, nssv1110230, nssv1110108, nssv1110304, nssv1110324, nssv1110260, nssv1110268, nssv1110359, nssv1110153, nssv1110163, nssv1110296, nssv1110168, nssv1110366, nssv1110236, nssv1110200, nssv1110267, nssv1110212, nssv1110391, nssv1110208, nssv1110329, nssv1110297, nssv1110160, nssv1110337, nssv1110280, nssv1110134, nssv1110343, nssv1110399, nssv1110151, nssv1110384, nssv1110278, nssv1110182, nssv1110123, nssv1110357, nssv1110320, nssv1110140, nssv1110412, nssv1110287, nssv1110312, nssv1110068, nssv1110193, nssv1110181, nssv1110100, nssv1110276, nssv1110226, nssv1110365, nssv1110224, nssv1110094, nssv1110400, nssv1110397, nssv1110165, nssv1110301, nssv1110210, nssv1110171, nssv1110069, nssv1110148, nssv1110077, nssv1110180, nssv1110422, nssv1110225, nssv1110119, nssv1110087, nssv1110062, nssv1110434, nssv1110328, nssv1110418, nssv1110356, nssv1110215, nssv1110195, nssv1110430, nssv1110246, nssv1110185, nssv1110348, nssv1110294, nssv1110086, nssv1110075, nssv1110238, nssv1110132, nssv1110336, nssv1110239, nssv1110098, nssv1110173, nssv1110073, nssv1110318, nssv1110080, nssv1110415, nssv1110354, nssv1110157, nssv1110387, nssv1110162, nssv1110103, nssv1110423, nssv1110063, nssv1110295, nssv1110435, nssv1110405, nssv1110406, nssv1110074, nssv1110374, nssv1110197, nssv1110368, nssv1110432, nssv1110228, nssv1110172, nssv1110283, nssv1110187, nssv1110371, nssv1110284, nssv1110401, nssv1110250, nssv1110164, nssv1110394, nssv1110270, nssv1110241, nssv1110407, nssv1110205, nssv1110166, nssv1110191, nssv1110421, nssv1110428, nssv1110248, nssv1110419, nssv1110099, nssv1110090, nssv1110369, nssv1110067, nssv1110331, nssv1110408, nssv1110321, nssv1110300, nssv1110372, nssv1110319, nssv1110169, nssv1110376, nssv1110092, nssv1110183, nssv1110264, nssv1110243, nssv1110325, nssv1110427, nssv1110127, nssv1110155, nssv1110323, nssv1110298, nssv1110078, nssv1110308, nssv1110266, nssv1110385, nssv1110184, nssv1110207, nssv1110309, nssv1110072, nssv1110358, nssv1110064, nssv1110154, nssv1110126, nssv1110310, nssv1110135, nssv1110101, nssv1110199, nssv1110425, nssv1110315, nssv1110433, nssv1110202, nssv1110367, nssv1110178, nssv1110381, nssv1110378, nssv1110254, nssv1110091, nssv1110379, nssv1110158, nssv1110082, nssv1110245, nssv1110274, nssv1110192, nssv1110105, nssv1110177, nssv1110244, nssv1110410, nssv1110136, nssv1110196, nssv1110414, nssv1110137, nssv1110352, nssv1110332, nssv1110292, nssv1110159, nssv1110209, nssv1110305, nssv1110409, nssv1110218, nssv1110198, nssv1110261, nssv1110289, nssv1110141, nssv1110227, nssv1110257, nssv1110413, nssv1110242, nssv1110152, nssv1110326, nssv1110316, nssv1110322, nssv1110231, nssv1110249, nssv1110124, nssv1110186, nssv1110279, nssv1110345, nssv1110121, nssv1110138

Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Illumina SNP array copy number analysis

Platform

Not reported

Comments

Reference

Cooper_et_al_2011

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	17421
Observed Gain	8
Observed Loss	368
Observed Complex	0
Frequency	n/a