A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: nsv1057916



Internal ID18800447
Landmark
Location Information
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Cytoband17q21.31
Allele length
AssemblyAllele length
hg38357889
hg19357889
hg18357293
Variant TypeCNV gain+loss
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
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Samples
Known GenesARL17A, ARL17B, LRRC37A, LRRC37A2, NSF, NSFP1
MethodSNP array
AnalysisAffymetrix SNP array copy number analysis
PlatformAffymetrix SNP Array 6.0
Comments
ReferenceCoe_et_al_2014
Pubmed ID25217958
Accession Number(s)nsv1057916
Frequency
Sample Size29084
Observed Gain548
Observed Loss698
Observed Complex0
Frequencyn/a


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