A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1056547

Internal ID

19145766

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr20:1580129..1613191	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr20:1560775..1593837	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr20:1508775..1541837	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

20p13

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	33063
hg19	33063
hg18	33063

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv3592829, nssv3594242, nssv3592753, nssv3594250, nssv3592787, nssv3593044, nssv3728425, nssv3594212, nssv3594277, nssv3592765, nssv3728433, nssv3592820, nssv3592813, nssv3592980, nssv3593019, nssv3592857, nssv3592932, nssv3592910, nssv3592901, nssv3592862, nssv3594237, nssv3592956, nssv3594310, nssv3728455, nssv3593021, nssv3593062, nssv3592788, nssv3593027, nssv3594300, nssv3592746, nssv3592841, nssv3594199, nssv3592830, nssv3592761, nssv3593049, nssv3594269, nssv3592750, nssv3592836, nssv3592867, nssv3592897, nssv3728451, nssv3594207, nssv3594229, nssv3592758, nssv3593074, nssv3592751, nssv3594275, nssv3593072, nssv3592945, nssv3592747, nssv3594258, nssv3592865, nssv3592879, nssv3593073, nssv3592944, nssv3592776, nssv3592742, nssv3594285, nssv3594246, nssv3593011, nssv3728471, nssv3592749, nssv3593005, nssv3592847, nssv3593063, nssv3593068, nssv3594217, nssv3592974, nssv3592963, nssv3592905, nssv3592978, nssv3728450, nssv3592824, nssv3728431, nssv3592821, nssv3592988, nssv3594292, 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Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	11257
Observed Gain	459
Observed Loss	73
Observed Complex	0
Frequency	n/a