A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: nsv1029591



Internal ID19118809
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Innerchr8:39378072..39511377hg38UCSC Ensembl
Innerchr8:39235591..39368896hg19UCSC Ensembl
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Cytoband8p11.22
Allele length
AssemblyAllele length
hg38133306
hg19133306
hg18133306
Variant TypeCNV gain+loss
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variantsdgv7170n100
Supporting Variantsnssv3683460, nssv3757841, nssv3683347, nssv3683330, nssv3683428, nssv3683421, nssv3757864, nssv3683389, nssv3683386, nssv3760717, nssv3757854, nssv3683324, nssv3683311, nssv3760743, nssv3683295, nssv3683370, nssv3760698, nssv3683320, nssv3683414, nssv3683393, nssv3683304, nssv3683436, nssv3683398, nssv3760722, nssv3760692, nssv3757849, nssv3683467, nssv3683474, nssv3683371, nssv3683290, nssv3683396, nssv3760737, nssv3683432, nssv3760720, nssv3683415, nssv3757850, nssv3757858, nssv3683390, nssv3683278, nssv3683337, nssv3683367, nssv3683465, nssv3683374, nssv3683373, nssv3683399, nssv3760714, nssv3683310, nssv3683444, nssv3760697, nssv3760681, nssv3683312, nssv3683308, nssv3683317, nssv3760715, nssv3683354, nssv3683417, nssv3683322, nssv3760738, nssv3683459, nssv3757884, nssv3683287, nssv3683358, nssv3683266, nssv3757855, nssv3683439, nssv3683274, nssv3683385, nssv3760730, nssv3683376, nssv3683301, nssv3683352, nssv3760718, nssv3760713, nssv3757867, nssv3760711, nssv3683446, nssv3683344, nssv3757851, nssv3683477, nssv3757878, nssv3760688, nssv3683377, nssv3683329, nssv3760736, nssv3683456, nssv3683265, nssv3683263, nssv3683434, nssv3683299, nssv3683453, nssv3683306, nssv3757870, nssv3760694, nssv3757889, nssv3683416, nssv3683349, nssv3760728, nssv3683472, nssv3683372, nssv3683403, nssv3683458, nssv3683400, nssv3757898, nssv3683285, nssv3683279, nssv3683449, nssv3683269, nssv3760723, nssv3757896, nssv3683313, nssv3683335, nssv3760693, nssv3757897, nssv3760733, nssv3683345, nssv3757876, nssv3757891, nssv3683388, nssv3683318, nssv3683292, nssv3683283, nssv3683369, nssv3683418, nssv3760690, nssv3683365, nssv3757848, nssv3757842, nssv3760725, nssv3683261, nssv3683339, nssv3683447, nssv3683422, nssv3683441, nssv3757887, nssv3683426, nssv3757869, nssv3683262, nssv3683435, nssv3683394, nssv3683359, nssv3683293, nssv3683430, nssv3683397, nssv3683402, nssv3683461, nssv3683331, nssv3683410, nssv3683333, nssv3760731, nssv3683468, nssv3683319, nssv3683316, nssv3757865, nssv3757893, nssv3760752, nssv3683366, nssv3683315, nssv3760741, nssv3760687, nssv3683264, nssv3760683, nssv3683348, nssv3760706, nssv3760689, nssv3760684, nssv3683361, nssv3760699, nssv3757856, nssv3683282, nssv3683275, nssv3757863, nssv3683294, nssv3683382, nssv3683350, nssv3683476, nssv3760745, nssv3683307, nssv3683302, nssv3683300, nssv3760727, nssv3683381, nssv3760748, nssv3683438, nssv3683276, nssv3683325, nssv3760710, nssv3757882, nssv3683420, nssv3757839, nssv3683464, nssv3757838, nssv3760724, nssv3760708, nssv3683309, nssv3683296, nssv3760682, nssv3683336, nssv3683375, nssv3683408, nssv3760716, nssv3683433, nssv3760719, nssv3683268, nssv3760742, nssv3683343, nssv3757888, nssv3683395, nssv3683289, nssv3683471, nssv3757892, nssv3683383, nssv3683338, nssv3683314, nssv3757861, nssv3757874, nssv3683423, nssv3757845, nssv3683454, nssv3757843, nssv3760751, nssv3683362, nssv3683280, nssv3683277, nssv3760685, nssv3757881, nssv3683466, nssv3683267, nssv3757890, nssv3760695, nssv3757895, nssv3757847, nssv3683431, nssv3683392, nssv3683357, nssv3683355, nssv3760691, nssv3683286, nssv3683455, nssv3683351, nssv3683440, nssv3760721, nssv3757860, nssv3760739, nssv3760703, nssv3757844, nssv3683478, nssv3760747, nssv3757872, nssv3757866, nssv3683332, nssv3683401, nssv3760750, nssv3683364, nssv3683327, nssv3683321, nssv3760696, nssv3683303, nssv3760686, nssv3683469, nssv3757840, nssv3683387, nssv3683391, nssv3683360, nssv3683323, nssv3683346, nssv3683425, nssv3760732, nssv3757885, nssv3683405, nssv3683342, nssv3683340, nssv3757846, nssv3757837, nssv3683291, nssv3760707, nssv3760753, nssv3760746, nssv3683452, nssv3757873, nssv3757871, nssv3683404, nssv3683457, nssv3683356, nssv3683475, nssv3760735, nssv3760702, nssv3757894, nssv3683353, nssv3757886, nssv3683363, nssv3683411, nssv3760712, nssv3683328, nssv3760680, nssv3683334, nssv3683462, nssv3757880, nssv3683413, nssv3760709, nssv3683384, nssv3683442, nssv3760734, nssv3683470, nssv3757877, nssv3683407, nssv3760704, nssv3760701, nssv3683445, nssv3683270, nssv3757857, nssv3683448, nssv3757883, nssv3683297, nssv3683298, nssv3757868, nssv3757862, nssv3757853, nssv3683429, nssv3683341, nssv3757879, nssv3683380, nssv3683273, nssv3760705, nssv3760744, nssv3683406, nssv3683305, nssv3683281, nssv3683378, nssv3760740, nssv3757852, nssv3683463, nssv3760700, nssv3757859, nssv3683326, nssv3683437, nssv3683368, nssv3683271, nssv3757875, nssv3683284, nssv3683288, nssv3760729, nssv3683443, nssv3683450, nssv3760749, nssv3683473, nssv3683272, nssv3683379, nssv3760726, nssv3757836, nssv3683451, nssv3683427, nssv3683419, nssv3683424, nssv3683412, nssv3683409
Samples
Known GenesADAM3A, ADAM5
MethodSNP array
AnalysisAffymetrix SNP array copy number analysis
PlatformAffymetrix SNP Array 6.0
Comments
ReferenceCoe_et_al_2014
Pubmed ID25217958
Accession Number(s)nsv1029591
Frequency
Sample Size11257
Observed Gain24
Observed Loss331
Observed Complex0
Frequencyn/a


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