A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1014257

Internal ID

19103478

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr1:196769481..196832930	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr1:196738611..196802060	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr1:195005234..195068683	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

1q31.3

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	63450
hg19	63450
hg18	63450

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv3488821, nssv3496023, nssv3495319, nssv3488066, nssv3495954, nssv3500109, nssv3494533, nssv3502314, nssv3491981, nssv3483604, nssv3502427, nssv3497914, nssv3498307, nssv3703481, nssv3484115, nssv3485406, nssv3483880, nssv3497596, nssv3501082, nssv3703482, nssv3500381, nssv3489572, nssv3493987, nssv3492416, nssv3486360, nssv3493732, nssv3500264, nssv3499817, nssv3488036, nssv3490807, nssv3482831, nssv3492154, nssv3483452, nssv3703471, nssv3703480, nssv3493279, nssv3501237, nssv3486937, nssv3486480, nssv3487726, nssv3495730, nssv3501789, nssv3497735, nssv3496533, nssv3490666, nssv3488001, nssv3493477, nssv3492525, nssv3501016, nssv3490614, nssv3485781, nssv3482992, nssv3495456, nssv3495439, nssv3491772, nssv3498406, nssv3487416, nssv3489109, nssv3487096, nssv3493902, nssv3487945, nssv3502606, nssv3487838, nssv3490731, nssv3495016, nssv3496823, nssv3486927, nssv3502428, nssv3495703, nssv3501989, nssv3490814, nssv3488157, nssv3705329, nssv3497496, nssv3482754, nssv3485635, nssv3499408, nssv3500145, nssv3490314, nssv3497078, nssv3484839, nssv3485114, nssv3497248, nssv3483416, nssv3498562, nssv3495785, nssv3491859, nssv3483960, nssv3497256, nssv3499235, nssv3498626, nssv3497837, nssv3496684, nssv3499844, nssv3491881, nssv3482985, nssv3495055, nssv3494886, nssv3495777, nssv3486924, nssv3491240, nssv3491215, nssv3488530, nssv3483032, nssv3499712, nssv3498533, nssv3497851, nssv3499695, nssv3498827, nssv3497751, nssv3499702, nssv3487428, nssv3498466, nssv3490525, nssv3485038, nssv3495160, nssv3488733, nssv3496228, nssv3496194, nssv3483419, nssv3484080, nssv3491666, nssv3488560, nssv3484993, nssv3492128, nssv3486930, nssv3703483, nssv3502396, nssv3495870, nssv3490893, nssv3488474, nssv3485582, nssv3494504, nssv3484493, nssv3491853, nssv3484144, nssv3495367, nssv3492693, nssv3494128, nssv3490275, nssv3494816, nssv3491079, nssv3489402, nssv3500041, nssv3498440, nssv3489127, nssv3500893, nssv3705332, nssv3488864, nssv3500315, nssv3499362, nssv3492505, nssv3498360, nssv3486708, nssv3703475, nssv3497357, nssv3493869, nssv3492032, nssv3492713, nssv3483360, nssv3498985, nssv3486862, nssv3486488, nssv3499905, nssv3486817, nssv3502431, nssv3499805, nssv3487692, nssv3498343, nssv3492725, nssv3486776, nssv3502196, nssv3703478, nssv3500153, nssv3483229, nssv3491707, nssv3499194, nssv3501425, nssv3489571, nssv3484251, nssv3487024, nssv3502731, nssv3489871, nssv3502284, nssv3485129, nssv3497030, nssv3485681, nssv3495397, nssv3492520, nssv3500468, nssv3494801, nssv3489060, nssv3483673, nssv3494974, nssv3486762, nssv3486268, nssv3489741, nssv3501118, nssv3488632, nssv3501554, nssv3483530, nssv3501848, nssv3483507, nssv3489969, nssv3502482, nssv3500467, nssv3486484, nssv3492797, nssv3487462, nssv3485851, nssv3703474, nssv3500702, nssv3494563, nssv3484228, nssv3483539, nssv3490070, nssv3497551, nssv3492216, nssv3489773, nssv3488505, nssv3483512, nssv3703473, nssv3490163, nssv3489193, nssv3489434, nssv3494083, nssv3502335, nssv3484997, nssv3501518, nssv3493062, nssv3491207, nssv3494725, nssv3483528, nssv3703479, nssv3703476, nssv3489025, nssv3705330, nssv3501935, nssv3485191, nssv3494235, nssv3495206, nssv3494561, nssv3485664, nssv3499177, nssv3496377, nssv3501825, nssv3489145, nssv3495422, nssv3485539, nssv3492884, nssv3492524, nssv3483284, nssv3491971, nssv3490430, nssv3496426, nssv3488482, nssv3483133, nssv3489923, nssv3484551, nssv3492795, nssv3498690, nssv3486562, nssv3498610, nssv3498407, nssv3496863, nssv3495694, nssv3494263, nssv3502733, nssv3484376, nssv3499462, nssv3497960, nssv3492334, nssv3496493, nssv3483145, nssv3500123, nssv3492714, nssv3502352, nssv3492870, nssv3703472, nssv3500730, nssv3497654, nssv3484283, nssv3499537, nssv3492878, nssv3498776, nssv3487148, nssv3486693, nssv3484671, nssv3502108, nssv3486146, nssv3485536, nssv3501737, nssv3491027, nssv3493590, nssv3484334, nssv3489758, nssv3705331, nssv3487767, nssv3497361, nssv3500025, nssv3490678, nssv3484400, nssv3488831, nssv3499419, nssv3498056, nssv3495339, nssv3489081, nssv3502588, nssv3500604, nssv3492191, nssv3486430, nssv3485599, nssv3484918, nssv3486565, nssv3497795, nssv3500380, nssv3487655, nssv3703477, nssv3498338, nssv3488571, nssv3495260, nssv3490276, nssv3502636, nssv3498587, nssv3496351, nssv3492134, nssv3488457, nssv3502022, nssv3495438, nssv3486892

Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	11257
Observed Gain	218
Observed Loss	112
Observed Complex	0
Frequency	n/a