A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1012045

Internal ID

18754581

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr1:248585881..248647345	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr1:248749182..248810646	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr1:246815805..246877269	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

1q44

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	61465
hg19	61465
hg18	61465

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv3707581, nssv3707549, nssv3494583, nssv3500116, nssv3500926, nssv3487769, nssv3491084, nssv3487318, nssv3493954, nssv3500078, nssv3498986, nssv3499477, nssv3707623, nssv3502225, nssv3502221, nssv3485367, nssv3707592, nssv3499436, nssv3496446, nssv3488270, nssv3707588, nssv3501103, nssv3707550, nssv3499137, nssv3491393, nssv3483659, nssv3495109, nssv3496789, nssv3495624, nssv3707585, nssv3484484, nssv3483497, nssv3493359, nssv3491368, nssv3499767, nssv3492672, nssv3497320, nssv3706759, nssv3706779, nssv3493376, nssv3488581, nssv3707599, nssv3707551, nssv3501295, nssv3488551, nssv3501255, nssv3494937, nssv3489397, nssv3488971, nssv3484880, nssv3489965, nssv3489084, nssv3492619, nssv3493079, nssv3485646, nssv3706794, nssv3485665, nssv3706767, nssv3490118, nssv3499152, nssv3707626, nssv3706751, nssv3497459, nssv3483598, nssv3483908, nssv3493717, nssv3707612, nssv3707621, nssv3707548, nssv3496755, nssv3706735, nssv3486622, nssv3500966, nssv3707609, nssv3707557, nssv3491986, nssv3706770, 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Samples

Known Genes

OR2T10, OR2T11, OR2T35

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	29084
Observed Gain	4
Observed Loss	564
Observed Complex	0
Frequency	n/a