A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1011529

Internal ID

19100746

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr1:196769481..196843388	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr1:196738611..196812518	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr1:195005234..195079141	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

1q31.3

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	73908
hg19	73908
hg18	73908

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

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Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	11257
Observed Gain	288
Observed Loss	162
Observed Complex	0
Frequency	n/a