A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1011287

Internal ID

18753821

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr1:25269902..25320483	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr1:25596393..25646974	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr1:25468980..25519561	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

1p36.11

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	50582
hg19	50582
hg18	50582

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

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Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	29084
Observed Gain	10
Observed Loss	379
Observed Complex	0
Frequency	n/a