A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1008835

Internal ID

18751366

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr1:109681750..109700319	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr1:110224372..110242941	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr1:110025895..110044464	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

1p13.3

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	18570
hg19	18570
hg18	18570

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

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Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	29084
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Observed Loss	68
Observed Complex	0
Frequency	n/a