A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1005370

Internal ID

19094587

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr4:68506273..68674295	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr4:69371991..69540013	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr4:69054586..69222608	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

4q13.2

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	168023
hg19	168023
hg18	168023

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv3627421, nssv3627296, nssv3627440, nssv3743183, nssv3743192, nssv3627427, nssv3627399, nssv3627497, nssv3627403, nssv3627338, nssv3627513, nssv3627382, nssv3627438, nssv3627471, nssv3627344, nssv3627364, nssv3627481, nssv3743224, nssv3743199, nssv3627521, nssv3627418, nssv3627450, nssv3627433, nssv3627454, nssv3627472, nssv3627346, nssv3743179, nssv3627306, nssv3627479, nssv3627307, nssv3627353, nssv3627286, nssv3627283, nssv3627371, nssv3743222, nssv3743200, nssv3627520, nssv3627342, nssv3627336, nssv3627512, nssv3627484, nssv3627492, nssv3743225, nssv3627279, nssv3627322, nssv3627281, nssv3627405, nssv3627419, nssv3627302, nssv3627486, nssv3627502, nssv3743180, nssv3627406, nssv3627318, nssv3627313, nssv3627482, nssv3627456, nssv3627314, nssv3627517, nssv3743196, nssv3627350, nssv3627379, nssv3627466, nssv3627414, nssv3627445, nssv3627324, nssv3743184, nssv3627530, nssv3627416, nssv3627374, nssv3627518, nssv3627312, nssv3743207, nssv3627535, nssv3627305, nssv3627356, nssv3627524, nssv3627377, nssv3627298, nssv3627505, nssv3627402, nssv3743201, nssv3627384, nssv3627351, nssv3627473, nssv3627534, nssv3627533, nssv3627500, nssv3627366, nssv3627301, nssv3627323, nssv3627333, nssv3627495, nssv3627423, nssv3743176, nssv3627467, nssv3627359, nssv3627285, nssv3627408, nssv3627335, nssv3627430, nssv3627410, nssv3627485, nssv3627291, nssv3627391, nssv3627355, nssv3627363, nssv3743206, nssv3627330, nssv3627299, nssv3627343, nssv3627434, nssv3627309, nssv3627457, nssv3743205, nssv3627386, nssv3627300, nssv3743217, nssv3627368, nssv3627360, nssv3743220, nssv3627509, nssv3627511, nssv3627362, nssv3627294, nssv3627489, nssv3627395, nssv3627321, nssv3627317, nssv3627439, nssv3627508, nssv3627394, nssv3627443, nssv3743221, nssv3627420, nssv3627308, nssv3627465, nssv3627425, nssv3627515, nssv3627453, nssv3743223, nssv3627432, nssv3627507, nssv3627316, nssv3627424, nssv3627337, nssv3627490, nssv3627332, nssv3627536, nssv3627523, nssv3627501, nssv3743214, nssv3627375, nssv3627459, nssv3627370, nssv3627407, nssv3627506, nssv3627393, nssv3627480, nssv3627365, nssv3743216, nssv3743212, nssv3627455, nssv3743185, nssv3627341, nssv3743215, nssv3627529, nssv3627385, nssv3627404, nssv3627327, nssv3627412, nssv3627345, nssv3627303, nssv3627280, nssv3627469, nssv3627288, nssv3743197, nssv3743182, nssv3627369, nssv3627292, nssv3743208, nssv3627474, nssv3627532, nssv3627458, nssv3627349, nssv3627284, nssv3627441, nssv3627470, nssv3627401, nssv3627319, nssv3627478, nssv3627460, nssv3627373, nssv3743213, nssv3627320, nssv3743209, nssv3627387, nssv3627334, nssv3743203, nssv3627397, nssv3627498, nssv3627328, nssv3627516, nssv3627354, nssv3743202, nssv3627504, nssv3627483, nssv3627528, nssv3627442, nssv3627358, nssv3627400, nssv3627468, nssv3627325, nssv3627503, nssv3627376, nssv3627352, nssv3743219, nssv3627475, nssv3627390, nssv3627295, nssv3743195, nssv3627499, nssv3743178, nssv3627444, nssv3743204, nssv3627461, nssv3627493, nssv3627329, nssv3627447, nssv3627367, nssv3627426, nssv3627413, nssv3627488, nssv3627514, nssv3627431, nssv3627381, nssv3627378, nssv3627452, nssv3743193, nssv3627525, nssv3627331, nssv3627446, nssv3627380, nssv3627293, nssv3627388, nssv3627339, nssv3627372, nssv3627487, nssv3627448, nssv3627477, nssv3743194, nssv3743198, nssv3743186, nssv3627415, nssv3627491, nssv3627311, nssv3627310, nssv3627389, nssv3627304, nssv3743218, nssv3627398, nssv3627435, nssv3627290, nssv3627396, nssv3627428, nssv3627411, nssv3627422, nssv3627357, nssv3627463, nssv3627297, nssv3743189, nssv3627409, nssv3627417, nssv3627462, nssv3627392, nssv3627282, nssv3627510, nssv3743188, nssv3627451, nssv3627383, nssv3743211, nssv3627449, nssv3743177, nssv3627538, nssv3627361, nssv3627340, nssv3627287, nssv3627437, nssv3627496, nssv3627476, nssv3627326, nssv3627464, nssv3627436, nssv3743187, nssv3627531, nssv3743181, nssv3627527, nssv3743174, nssv3627289, nssv3627537, nssv3627347, nssv3743191, nssv3627494, nssv3627348, nssv3743175, nssv3627526, nssv3627522, nssv3627429, nssv3743210, nssv3627519, nssv3627315, nssv3743190

Samples

Known Genes

UGT2B15, UGT2B17

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	11257
Observed Gain	311
Observed Loss	1
Observed Complex	0
Frequency	n/a