A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1003601

Internal ID

19092819

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr1:196769481..196847588	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr1:196738611..196816718	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr1:195005234..195083341	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

1q31.3

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	78108
hg19	78108
hg18	78108

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv3493897, nssv3487787, nssv3489176, nssv3502514, nssv3486486, nssv3494406, nssv3490449, nssv3500229, nssv3487583, nssv3487156, nssv3494668, nssv3487973, nssv3487226, nssv3499329, nssv3498817, nssv3496469, nssv3497575, nssv3497802, nssv3491779, nssv3496623, nssv3486168, nssv3501201, nssv3499625, nssv3498298, nssv3495168, nssv3489696, nssv3493910, nssv3485887, nssv3496161, nssv3500000, nssv3484220, nssv3500652, nssv3496965, nssv3486763, nssv3495977, nssv3485537, nssv3488484, nssv3493204, nssv3488219, nssv3496220, nssv3500131, nssv3483817, nssv3496754, nssv3494765, nssv3486938, nssv3494407, nssv3492886, nssv3490911, nssv3496549, nssv3483995, nssv3484701, nssv3482938, nssv3495537, nssv3705387, nssv3489255, nssv3486485, nssv3488783, nssv3485256, nssv3499124, nssv3493490, nssv3705383, nssv3491132, nssv3489089, nssv3484225, nssv3497099, nssv3490228, nssv3500787, nssv3487603, nssv3502377, nssv3485604, nssv3491878, nssv3499328, nssv3484357, nssv3495320, nssv3494975, nssv3705388, nssv3485836, nssv3502117, nssv3488719, nssv3488487, nssv3486159, nssv3497702, nssv3487137, nssv3498846, nssv3490918, nssv3482920, nssv3483887, nssv3484709, nssv3486311, nssv3490220, nssv3487067, nssv3495484, nssv3485631, nssv3493223, nssv3490422, nssv3705384, nssv3493345, nssv3490832, nssv3485883, nssv3494216, nssv3488586, nssv3492762, nssv3490558, nssv3498563, nssv3484318, nssv3486426, nssv3495024, nssv3493775, nssv3498811, nssv3485920, nssv3483508, nssv3494987, nssv3502373, nssv3495833, nssv3501411, nssv3487189, nssv3495434, nssv3491985, nssv3705389, nssv3496779, nssv3490435, nssv3496876, nssv3497429, nssv3490992, nssv3487097, nssv3492918, nssv3496571, nssv3500934, nssv3705390, nssv3491336, nssv3501950, nssv3488496, nssv3484208, nssv3493435, nssv3490413, nssv3495852, nssv3486284, nssv3493984, nssv3488677, nssv3498366, nssv3486887, nssv3501608, nssv3495786, nssv3498170, nssv3490793, nssv3492825, nssv3486964, nssv3494489, nssv3502374, nssv3490119, nssv3485296, nssv3492130, nssv3705391, nssv3493466, nssv3494960, nssv3490658, nssv3486353, nssv3496891, nssv3705386, nssv3482776, nssv3495798, nssv3492176, nssv3502700, nssv3490700, nssv3494617, nssv3487375, nssv3491952, nssv3493086, nssv3502631, nssv3497245, nssv3492840, nssv3492209, nssv3489587, nssv3485434, nssv3494166, nssv3500407, nssv3495740, nssv3500110, nssv3502089, nssv3497436, nssv3491533, nssv3498481, nssv3487843, nssv3490754, nssv3492290, nssv3500130, nssv3498619, nssv3500903, nssv3490719, nssv3501042, nssv3500244, nssv3497603, nssv3495012, nssv3493560, nssv3499128, nssv3483618, nssv3497585, nssv3491894, nssv3498316, nssv3498271, nssv3499458, nssv3497262, nssv3498090, nssv3496401, nssv3493682, nssv3486262, nssv3491593, nssv3501811, nssv3493011, nssv3490656, nssv3489994, nssv3500756, nssv3488936, nssv3502076, nssv3482818, nssv3494739, nssv3490071, nssv3502623, nssv3497086, nssv3705382, nssv3485926, nssv3494041, nssv3492285, nssv3487591, nssv3494396, nssv3494484, nssv3483123, nssv3488475, nssv3485672, nssv3488444, nssv3491617, nssv3499229, nssv3496734, nssv3705385, nssv3487380, nssv3501788, nssv3493953, nssv3489403, nssv3499209, nssv3493170, nssv3485588, nssv3483389, nssv3494431, nssv3502332

Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	11257
Observed Gain	177
Observed Loss	67
Observed Complex	0
Frequency	n/a