A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1002249

Internal ID

19091466

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr3:75377944..75590743	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr3:75427095..75639894	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr3:75509785..75722584	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

3p12.3

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	212800
hg19	212800
hg18	212800

Variant Type

CNV loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

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Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	11257
Observed Gain	0
Observed Loss	505
Observed Complex	0
Frequency	n/a