A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1000895

Internal ID

19090112

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr3:46760315..46806114	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr3:46801805..46847604	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr3:46776809..46822608	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

3p21.31

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	45800
hg19	45800
hg18	45800

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv3591223, nssv3591107, nssv3601224, nssv3601260, nssv3591090, nssv3592377, nssv3601374, nssv3601343, nssv3591126, nssv3592404, nssv3592398, nssv3601297, nssv3591198, nssv3601407, nssv3591067, nssv3592352, nssv3592344, nssv3592424, nssv3601264, nssv3601213, nssv3601388, nssv3601305, nssv3601211, nssv3591061, nssv3591111, nssv3601365, nssv3601408, nssv3601333, nssv3591210, nssv3601418, nssv3592396, nssv3601321, nssv3591204, nssv3739724, nssv3601251, nssv3601376, nssv3591104, nssv3591093, nssv3601411, nssv3601331, nssv3601389, nssv3601288, nssv3591076, nssv3601229, nssv3592413, nssv3592354, nssv3601409, nssv3592392, nssv3601330, nssv3591071, nssv3601326, nssv3592373, nssv3591055, nssv3592389, nssv3591225, nssv3591110, nssv3601278, nssv3601293, nssv3591228, nssv3601377, nssv3591212, nssv3592393, nssv3601423, nssv3601349, nssv3601255, nssv3592426, nssv3592359, nssv3591163, nssv3591147, nssv3591060, nssv3601381, nssv3591227, nssv3591080, nssv3592349, nssv3591099, nssv3601312, nssv3591063, 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Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	11257
Observed Gain	4
Observed Loss	492
Observed Complex	0
Frequency	n/a