A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: nsv1000726

Internal ID

19089943

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr1:109690340..109703496	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr1:110232962..110246118	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr1:110034485..110047641	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

1p13.3

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	13157
hg19	13157
hg18	13157

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

nssv3492591, nssv3494824, nssv3499645, nssv3498474, nssv3499644, nssv3491136, nssv3702374, nssv3498060, nssv3496994, nssv3484437, nssv3487126, nssv3500172, nssv3495688, nssv3498779, nssv3495481, nssv3493207, nssv3495175, nssv3497461, nssv3498865, nssv3488441, nssv3499389, nssv3487179, nssv3485585, nssv3499459, nssv3702392, nssv3495527, nssv3496559, nssv3502288, nssv3485961, nssv3495263, nssv3485492, nssv3493585, nssv3702393, nssv3497167, nssv3496164, nssv3486401, nssv3501531, nssv3485862, nssv3488491, nssv3486215, nssv3489802, nssv3502215, nssv3498334, nssv3499780, nssv3491361, nssv3500879, nssv3485960, nssv3497931, nssv3502564, nssv3499584, nssv3489643, nssv3501670, nssv3490352, nssv3492318, nssv3702380, nssv3702376, nssv3491017, nssv3500246, nssv3483684, nssv3495680, nssv3491966, nssv3499138, nssv3501089, nssv3496142, nssv3496110, nssv3501124, nssv3498219, nssv3484843, nssv3490671, nssv3502404, nssv3501860, nssv3485724, nssv3493175, nssv3702390, nssv3702396, nssv3498226, nssv3489352, nssv3491565, nssv3497432, nssv3487202, nssv3702389, nssv3497082, nssv3495570, nssv3491987, nssv3499796, nssv3483370, nssv3492827, nssv3501905, nssv3490763, nssv3493365, nssv3498423, nssv3499664, nssv3702391, nssv3491257, nssv3501194, nssv3494459, nssv3499133, nssv3495721, nssv3484141, nssv3488216, nssv3487798, nssv3499917, nssv3492211, nssv3491029, nssv3498048, nssv3702398, nssv3495633, nssv3487848, nssv3501409, nssv3489326, nssv3483378, nssv3483016, nssv3488760, nssv3497049, nssv3483311, nssv3702397, nssv3501220, nssv3702386, nssv3492611, nssv3490109, nssv3493701, nssv3702394, nssv3483809, nssv3495102, nssv3491422, nssv3488973, nssv3702399, nssv3489705, nssv3495935, nssv3490380, nssv3484828, nssv3500617, nssv3486681, nssv3490498, nssv3490826, nssv3483255, nssv3487367, nssv3493639, nssv3492489, nssv3494733, nssv3497147, nssv3489851, nssv3499375, nssv3499488, nssv3499856, nssv3702381, nssv3493248, nssv3489677, nssv3493804, nssv3497926, nssv3483091, nssv3485948, nssv3484616, nssv3501301, nssv3492917, nssv3490471, nssv3496769, nssv3702379, nssv3494280, nssv3499000, nssv3495378, nssv3501929, nssv3487981, nssv3497830, nssv3496254, nssv3702387, nssv3493305, nssv3492265, nssv3493803, nssv3485845, nssv3492527, nssv3499112, nssv3496884, nssv3487840, nssv3491551, nssv3491044, nssv3502083, nssv3501900, nssv3496711, nssv3486124, nssv3492694, nssv3497911, nssv3702388, nssv3486907, nssv3484867, nssv3493608, nssv3702375, nssv3488480, nssv3496627, nssv3489400, nssv3486220, nssv3489206, nssv3489196, nssv3502695, nssv3484827, nssv3483238, nssv3497699, nssv3483407, nssv3485342, nssv3502434, nssv3497939, nssv3488194, nssv3495974, nssv3492131, nssv3483523, nssv3494584, nssv3497081, nssv3489514, nssv3488117, nssv3487140, nssv3501734, nssv3492061, nssv3492367, nssv3492093, nssv3485475, nssv3702400, nssv3489241, nssv3702383, nssv3482828, nssv3702377, nssv3495264, nssv3485564, nssv3496127, nssv3495640, nssv3491961, nssv3491858, nssv3485875, nssv3491022, nssv3502644, nssv3486144, nssv3485467, nssv3502551, nssv3490718, nssv3487682, nssv3483860, nssv3496306, nssv3500138, nssv3495336, nssv3485071, nssv3483154, nssv3501955, nssv3498603, nssv3486946, nssv3500372, nssv3495644, nssv3493100, nssv3488835, nssv3485519, nssv3483608, nssv3496831, nssv3494743, nssv3494404, nssv3702395, nssv3499771, nssv3486103, nssv3500424, nssv3485739, nssv3489448, nssv3498028, nssv3489536, nssv3502324, nssv3486106, nssv3498925, nssv3494601, nssv3484899, nssv3495008, nssv3493660, nssv3490618, nssv3484365, nssv3702378, nssv3490386, nssv3484179, nssv3702384, nssv3498877, nssv3490538, nssv3498733, nssv3486086, nssv3491826, nssv3702385, nssv3493999, nssv3500035, nssv3496908, nssv3491595, nssv3496824, nssv3498647, nssv3498640, nssv3496611, nssv3499978, nssv3496993, nssv3483455, nssv3489050, nssv3483654, nssv3702382, nssv3491922, nssv3491752, nssv3494181, nssv3485907

Samples

Known Genes

Method

SNP array

Analysis

Affymetrix SNP array copy number analysis

Platform

Affymetrix SNP Array 6.0

Comments

Reference

Coe_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	11257
Observed Gain	98
Observed Loss	199
Observed Complex	0
Frequency	n/a