A curated catalogue of human genomic structural variation

Variant Details

Variant: esv3893017

Internal ID

18837151

Landmark

Location Information

Type	Coordinates	Assembly	Other Links
Inner	chr17:46352840..46456997	hg38	UCSC Ensembl
Outer	chr17:46322712..46511163	hg38	UCSC Ensembl
Inner	chr17:44430206..44534363	hg19	UCSC Ensembl
Outer	chr17:44400078..44588529	hg19	UCSC Ensembl
Inner	chr17:41785962..41889678	hg18	UCSC Ensembl
Outer	chr17:41755843..41943845	hg18	UCSC Ensembl

Cytoband

17q21.31

Allele length

Assembly	Allele length
hg38	188452
hg19	188452
hg18	188003

Variant Type

CNV gain+loss

Copy Number

Allele State

Allele Origin

Probe Count

Validation Flag

Merged Status

M

Merged Variants

Supporting Variants

essv25782043, essv25783696, essv25779079, essv25784317, essv25800019, essv25783579, essv25801488, essv25779668, essv25781521, essv25780770, essv25798139, essv25782572, essv25801582, essv25778699, essv25783042, essv25787043, essv25780488, essv25785404, essv25782772, essv25781134, essv25782911, essv25784235, essv25781478, essv25783981, essv25785484, essv25784228, essv25784662, essv25783189, essv25787374, essv25782020, essv25784207, essv25785937, essv25778786, essv25801253, essv25785386, essv25781526, essv25801322, essv25780363, essv25799067, essv25781474, essv25781984, essv25782287, essv25782873, essv25791723, essv25787441, essv25799309, essv25786534, essv25786875, essv25780993, essv25782097, essv25785043, essv25786332, essv25799358, essv25778915, essv25784306, essv25786436, essv25778415, essv25799450, essv25779262, essv25798942, essv25780428, essv25785163, essv25785289, essv25781099, essv25782260, essv25785077, essv25799139, essv25785098, essv25786831, essv25781935, essv25782672, 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Samples

Known Genes

ARL17A, ARL17B, LRRC37A, NSFP1

Method

SNP array

Analysis

Platform

Illumina HumanHap 610

Comments

Reference

Suktitipat_et_al_2014

Pubmed ID

Accession Number(s)

Frequency

Sample Size	3017
Observed Gain	1
Observed Loss	462
Observed Complex	0
Frequency	n/a