A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv3598147



Internal ID6985283
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
chr3:149550658..149552358hg38UCSC Ensembl
Innerchr3:149550659..149552358hg38UCSC Ensembl
Outerchr3:149550658..149552359hg38UCSC Ensembl
chr3:149268445..149270145hg19UCSC Ensembl
Innerchr3:149268446..149270145hg19UCSC Ensembl
Outerchr3:149268445..149270146hg19UCSC Ensembl
Cytoband3q25.1
Allele length
AssemblyAllele length
hg381701
hg191701
Variant TypeCNV loss
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
Supporting Variantsessv11180936, essv11180841, essv11180758, essv11180722, essv11181118, essv11180547, essv11180848, essv11180846, essv11181181, essv11181089, essv11180453, essv11181091, essv11180901, essv11180633, essv11180497, essv11180854, essv11180889, essv11180457, essv11180894, essv11180830, essv11180862, essv11180651, essv11180872, essv11180628, essv11181061, essv11180950, essv11180805, essv11180720, essv11180572, essv11180890, essv11181114, essv11181110, essv11180742, essv11180649, essv11180975, essv11180909, essv11180571, essv11180610, essv11181041, essv11180687, essv11181163, essv11180843, essv11180691, essv11180566, essv11180866, essv11181105, essv11181090, essv11181134, essv11180881, essv11180926, essv11181066, essv11181138, essv11181159, essv11180958, essv11180774, essv11180961, essv11180518, essv11180806, essv11181172, essv11180836, essv11180930, essv11180544, essv11180564, essv11180928, essv11180766, essv11180715, essv11180683, essv11181173, essv11180903, essv11180737, essv11181017, essv11180656, essv11181155, essv11181082, essv11180898, essv11180640, essv11181038, essv11181151, essv11181162, essv11180818, essv11180755, essv11180920, essv11180713, essv11180466, essv11181027, essv11181055, essv11181000, essv11180856, essv11180670, essv11180676, essv11181102, essv11181031, essv11180548, essv11180778, essv11180534, essv11180554, essv11180483, essv11181080, essv11180587, essv11181040, essv11180959, essv11180593, essv11180561, essv11180695, essv11180884, essv11180859, essv11180972, essv11180939, essv11180736, essv11181078, essv11180911, essv11180689, essv11180645, essv11180632, essv11180449, essv11181182, essv11180941, essv11180530, essv11180996, essv11180878, essv11180496, essv11180870, essv11180618, essv11180924, essv11180650, essv11181079, essv11181046, essv11181039, essv11181070, essv11180538, essv11180614, essv11181144, essv11180753, essv11180592, essv11181113, essv11180716, essv11180904, essv11180921, essv11180741, essv11180575, essv11181171, essv11181169, essv11180512, essv11180883, essv11181154, essv11181117, essv11181180, essv11181148, essv11180944, essv11180473, essv11181006, essv11180654, essv11180970, essv11181067, essv11180730, essv11181005, essv11180638, essv11180927, essv11180546, essv11180945, essv11180709, essv11180528, essv11180817, essv11181036, essv11180696, essv11181034, essv11180789, essv11181157, essv11181086, essv11180540, essv11181170, essv11180829, essv11180665, essv11180917, essv11180788, essv11180704, essv11180637, essv11181187, essv11181203, essv11180504, essv11180765, essv11180896, essv11180925, essv11180478, essv11181185, essv11181028, essv11180586, essv11180802, essv11180857, essv11180731, essv11180655, essv11180987, essv11180545, essv11181120, essv11181048, essv11180600, essv11180752, essv11180783, essv11180977, essv11180471, essv11180584, essv11181183, essv11181165, essv11180824, essv11181179, essv11181001, essv11180820, essv11180516, essv11180509, essv11181123, essv11180768, essv11180759, essv11180647, essv11181174, essv11180974, essv11181098, essv11180807, essv11180710, essv11181075, essv11180907, essv11180863, essv11180860, essv11180447, essv11180794, essv11180919, essv11181175, essv11181051, essv11180707, essv11180657, essv11180652, essv11181071, essv11180569, essv11181084, essv11180943, essv11180861, essv11180573, essv11180495, essv11181146, essv11180562, essv11180507, essv11180705, essv11180813, essv11180967, essv11181130, essv11180949, essv11181106, essv11180451, essv11181135, essv11181196, essv11180502, essv11180493, essv11181014, essv11181030, essv11180533, essv11180956, essv11181107, essv11180468, essv11180603, essv11180811, essv11180619, essv11180487, essv11180746, essv11180864, essv11180682, essv11181124, essv11180982, essv11180979, essv11181176, essv11180886, essv11180699, essv11180916, essv11180681, essv11180850, essv11181184, essv11181133, essv11181200, essv11180535, essv11181150, essv11180579, essv11180570, essv11181073, essv11180724, essv11180934, essv11181128, essv11181064, essv11180922, essv11180827, essv11180542, essv11180899, essv11180615, essv11180703, essv11180787, essv11180684, essv11180620, essv11180639, essv11180948, essv11180492, essv11181043, essv11180686, essv11180871, essv11180511, essv11181072, essv11180828, essv11180995, essv11180612, essv11180931, essv11181035, essv11180809, essv11180851, essv11180912, essv11180769, essv11181022, essv11180937, essv11180918, essv11180915, essv11180474, essv11180994, essv11180821, essv11180517, essv11180472, essv11181016, essv11180770, essv11180895, essv11180631, essv11181012, essv11180602, essv11181168, essv11180835, essv11180879, essv11180525, essv11180990, essv11180954, essv11180983, essv11180591, essv11180596, essv11180721, essv11180526, essv11181068, essv11180988, essv11180978, essv11180761, essv11180574, essv11180537, essv11181010, essv11180986, essv11180834, essv11181139, essv11180634, essv11180882, essv11181062, essv11180745, essv11180608, essv11180536, essv11180470, essv11181053, essv11180567, essv11180729, essv11180678, essv11180662, essv11180823, essv11180816, essv11180997, essv11180476, essv11180839, essv11180667, essv11180692, essv11180605, essv11180480, essv11180467, essv11181045, essv11180611, essv11180858, essv11180865, essv11180598, essv11181101, essv11180503, essv11180873, essv11181136, essv11180780, essv11181100, essv11180484, essv11180488, essv11180801, essv11180648, essv11180527, essv11180796, essv11180876, essv11180929, essv11180888, essv11180844, essv11180643, essv11180955, essv11180557, essv11180617, essv11180461, essv11180635, essv11180623, essv11181033, essv11181029, essv11181042, essv11181161, essv11180887, essv11181003, essv11180893, essv11180885, essv11180797, essv11180719, essv11180626, essv11180541, essv11181087, essv11181049, essv11181007, essv11180641, essv11180725, essv11180500, essv11180792, essv11180477, essv11180659, essv11180726, essv11180998, essv11180606, essv11180723, essv11181032, essv11180711, essv11180490, essv11181193, essv11180803, essv11180764, essv11181004, essv11181026, essv11180630, essv11181065, essv11180743, essv11180973, essv11180897, essv11180791, essv11180532, essv11181131, essv11181143, essv11180642, essv11180706, essv11181166, essv11180675, essv11181197, essv11180750, essv11180661, essv11181129, essv11180714, essv11181050, essv11180747, essv11180785, essv11180672, essv11181047, essv11181054, essv11180568, essv11181109, essv11180989, essv11180875, essv11180732, essv11181189, essv11181121, essv11180773, essv11180965, essv11180522, essv11180966, essv11180680, essv11180456, essv11180666, essv11181083, essv11180677, essv11180900, essv11180814, essv11180448, essv11180646, essv11180519, essv11181108, essv11180550, essv11180539, essv11180790, essv11181177, essv11180698, essv11180481, essv11180482, essv11180552, essv11180601, essv11180658, essv11180515, essv11180625, essv11180479, essv11181011, essv11180963, essv11180583, essv11180529, essv11181056, essv11180588, essv11180590, essv11180463, essv11181115, essv11180781, essv11180756, essv11180581, essv11180968, essv11180613, essv11181194, essv11180960, essv11181052, essv11180671, essv11180491, essv11181088, essv11180779, essv11180486, essv11181081, essv11180842, essv11181160, essv11180465, essv11180908, essv11180984, essv11180679, essv11181116, essv11180616, essv11180825, essv11180847, essv11181145, essv11180685, essv11180700, essv11180940, essv11180674, essv11180543, essv11180717, essv11180905, essv11180735, essv11180800, essv11180786, essv11180558, essv11181023, essv11180712, essv11181060, essv11180754, essv11180760, essv11180553, essv11181015, essv11180826, essv11180838, essv11180799, essv11181191, essv11180718, essv11181099, essv11181009, essv11180763, essv11181202, essv11180621, essv11180450, essv11180653, essv11181008, essv11180845, essv11180971, essv11180494, essv11181141, essv11180523, essv11180629, essv11180867, essv11180475, essv11181199, essv11180815, essv11181093, essv11180804, essv11180849, essv11180938, essv11180594, essv11181085, essv11180762, essv11180812, essv11180464, essv11180822, essv11180560, essv11181186, essv11180976, essv11181195, essv11180749, essv11180563, essv11180910, essv11180738, essv11180669, essv11180599, essv11181097, essv11180748, essv11180506, essv11181069, essv11180877, essv11180923, essv11180992, essv11180693, essv11181024, essv11181198, essv11180556, essv11180727, essv11181074, essv11180832, essv11180942, essv11181167, essv11180772, essv11180622, essv11180462, essv11180933, essv11180880, essv11180951, essv11181059, essv11180957, essv11181103, essv11180508, essv11180458, essv11180868, essv11180489, essv11181119, essv11180840, essv11181122, essv11181002, essv11180953, essv11180733, essv11180964, essv11181147, essv11180999, essv11180740, essv11181192, essv11180874, essv11180559, essv11180455, essv11181025, essv11180660, essv11181126, essv11180549, essv11181188, essv11181096, essv11180891, essv11181077, essv11180555, essv11180524, essv11181156, essv11181140, essv11181142, essv11180498, essv11180577, essv11181137, essv11180782, essv11180582, essv11181018, essv11180673, essv11180514, essv11181190, essv11180664, essv11180510, essv11180757, essv11180459, essv11181037, essv11180702, essv11180906, essv11180932, essv11180952, essv11180831, essv11180946, essv11180767, essv11180947, essv11180521, essv11180520, essv11180913, essv11180501, essv11180607, essv11180688, essv11180734, essv11180485, essv11180597, essv11180739, essv11180798, essv11180795, essv11180784, essv11180551, essv11180604, essv11181125, essv11181104, essv11180505, essv11180701, essv11180585, essv11180578, essv11180694, essv11180852, essv11180771, essv11180985, essv11180777, essv11180892, essv11181201, essv11180708, essv11181063, essv11181057, essv11180819, essv11181153, essv11181044, essv11180636, essv11180697, essv11180595, essv11181132, essv11181127, essv11180793, essv11180513, essv11180624, essv11180837, essv11180810, essv11180576, essv11180531, essv11180993, essv11180589, essv11181095, essv11180565, essv11181152, essv11180776, essv11180853, essv11180808, essv11181021, essv11180902, essv11180499, essv11180609, essv11180454, essv11181164, essv11180833, essv11180962, essv11180869, essv11180627, essv11181112, essv11181111, essv11180580, essv11181178, essv11180690, essv11181092, essv11180644, essv11181158, essv11181058, essv11180991, essv11180775, essv11180668, essv11180469, essv11180981, essv11180460, essv11181019, essv11180914, essv11180855, essv11180728, essv11181020, essv11181149, essv11181013, essv11180663, essv11181076, essv11180980, essv11180969, essv11180452, essv11180751, essv11180935, essv11180744, essv11181094
SamplesHG01986, NA19028, HG03593, HG01402, NA19058, HG02496, NA20529, HG00142, NA18947, HG01885, HG04222, NA21099, HG03687, NA19378, HG03247, NA21100, NA12843, HG01326, HG03241, HG00257, NA18979, NA18999, HG02836, HG00233, HG03941, HG03455, HG01486, HG02624, HG03295, NA18530, HG03515, NA20863, HG02688, NA20806, NA19067, HG04059, HG03837, HG00717, HG03603, NA19379, HG00589, NA19315, HG02690, NA20589, HG01177, NA19678, HG02595, NA20911, HG02756, NA18993, NA18558, HG03736, NA18916, HG02299, HG03234, NA12762, HG03978, HG03040, NA19384, HG00243, NA20291, NA18949, HG02562, HG03910, NA20812, HG02642, HG02588, NA19036, NA21129, NA19025, HG00323, NA18867, HG02409, NA19921, HG01851, HG02879, HG01164, HG02943, NA20892, NA18605, HG01847, NA18538, HG03132, HG00266, HG03685, HG02793, HG03511, HG04039, HG03088, HG01857, NA19175, HG02380, HG01684, HG01095, HG00657, NA19184, HG02084, HG03711, HG02144, HG01845, HG00344, HG02728, NA18572, HG01796, HG03781, NA18981, HG01630, NA19064, NA18548, HG03823, NA18537, HG01047, HG03301, NA19084, HG02445, NA21112, NA11840, HG02121, NA19750, HG04063, HG02601, NA19009, HG02666, NA19452, NA19682, HG02332, NA18531, NA19395, HG04118, HG02896, NA18593, HG02127, HG02675, HG01896, HG01858, NA20799, HG04025, HG03598, NA19440, HG03848, NA18533, HG02667, NA18517, NA19712, NA18564, HG02546, NA18628, HG03920, HG03458, NA19331, NA12873, NA20520, HG01174, HG02232, HG01866, NA19428, HG01620, HG02464, HG01798, HG02580, NA19360, HG00662, NA18615, HG02188, HG02771, NA20906, NA20897, NA19328, HG02379, NA18631, HG03157, HG02401, NA19351, HG03313, HG02116, HG01799, HG03716, HG03351, HG00112, NA18876, HG02182, HG01914, NA20503, HG01920, HG00628, NA18624, HG02851, HG03198, HG03815, NA18612, HG01776, NA19429, NA19074, NA19431, NA18577, HG03265, HG03989, HG03271, HG01507, HG00626, HG02614, HG01746, HG00235, HG03559, NA19700, HG00121, NA20853, NA19055, NA19466, HG01348, HG02973, HG01052, HG02702, HG01079, HG04194, NA18507, HG03057, NA18599, HG02852, HG02275, HG01389, HG00306, NA18641, NA12045, HG02360, NA19819, HG02058, HG04018, HG04164, HG00150, NA19190, HG04001, HG03950, NA19068, HG02620, HG00458, HG00634, NA18942, HG01816, HG02854, NA19197, HG03246, HG02655, NA19023, NA12287, HG03911, HG03629, NA20513, NA19681, HG03762, HG00590, NA19038, NA19922, HG03868, HG03209, NA19651, HG02703, HG02490, HG02224, HG01170, NA20896, HG00262, NA18560, HG04106, HG03746, NA19075, NA12815, HG03995, HG02420, NA19159, NA19026, NA18520, HG03750, HG02882, HG01605, HG03369, NA19451, NA18638, HG00675, HG00108, NA20818, HG02402, HG01136, HG00560, NA19247, HG01360, HG00176, NA19082, NA19707, HG01797, NA20524, HG01384, NA12342, HG01344, HG02076, NA19982, HG02953, HG03756, HG01880, HG04180, HG01852, NA20770, HG02976, HG03294, HG03123, HG01094, HG01161, HG02817, HG03202, HG01197, NA18499, HG03078, HG01504, NA19031, NA18946, NA19001, HG01679, NA18536, HG03991, NA21142, HG00445, HG03940, NA18646, HG03567, NA20296, NA19401, NA19308, NA18978, HG00476, HG02684, HG02282, NA20801, HG04134, NA19108, HG01954, HG02759, HG00742, HG02064, HG01253, HG00136, HG00638, NA20351, HG02314, HG03127, NA18629, NA19786, HG01108, HG00256, NA21094, HG02814, HG03019, NA19818, NA19759, NA19323, HG03432, HG03039, HG04015, HG01917, NA20868, HG03646, HG02238, HG02646, HG00329, NA18987, HG02032, HG03258, HG02676, HG02410, NA18972, HG00372, HG00472, NA07056, HG03922, HG02861, NA19146, NA19004, HG00759, HG02629, NA20509, HG01747, HG03484, HG02628, NA12842, NA19703, HG03378, HG00671, NA19204, NA18508, NA12273, HG00358, HG02375, NA20514, HG03300, HG00244, NA19350, NA20294, NA20298, NA12340, HG00115, NA18616, HG01947, NA20517, HG02384, HG02589, HG00654, HG02536, NA19443, HG01051, NA20356, NA18602, HG01522, NA18969, HG03009, HG01513, HG02792, HG03133, HG02621, HG02016, HG03943, HG03754, HG03452, HG00599, NA19307, NA20774, HG02383, HG01168, HG03342, NA20822, NA07347, NA19457, NA20287, NA19904, HG02278, NA11930, NA20539, HG03887, NA19041, HG00867, NA20278, HG00113, NA19372, NA19207, HG00160, NA18990, HG02427, HG01198, HG01058, NA20342, HG02623, HG01626, NA19027, HG00743, HG02716, HG00349, NA19908, HG03714, HG01670, NA19006, HG00332, NA19403, HG00557, HG03990, NA18933, NA19984, HG04195, HG00132, HG00556, HG01768, HG02508, HG02165, NA18534, HG01607, HG03967, NA20525, NA19654, NA19461, HG01536, HG02577, HG00350, NA20581, HG03802, HG03388, HG00684, NA18912, HG03631, NA19752, NA19099, NA18555, HG03914, HG03046, HG00146, HG00704, HG03898, HG00864, HG02594, NA12546, HG02568, HG01075, HG02722, HG03064, NA19017, HG02660, HG01812, HG00258, NA18632, NA19309, NA19390, HG04227, HG00625, NA19747, NA19019, NA20815, HG02790, HG01396, HG01357, NA20527, HG03259, HG00473, NA20778, HG03469, HG02179, HG00237, HG04099, HG02941, NA20544, HG03727, HG02019, HG00620, HG00339, HG04080, NA18501, NA06994, HG03097, HG04014, NA19468, HG01846, HG01302, NA20289, HG00310, HG01600, NA19711, HG03077, NA19900, NA18983, HG00105, HG01431, NA18957, NA11892, NA19316, HG02778, HG01125, NA12890, NA12006, NA19463, NA20585, NA19063, HG04153, NA18740, HG03439, NA20754, NA19346, NA19214, NA18997, HG03514, HG00403, HG04212, HG00881, HG03773, NA19141, HG03800, NA19222, HG02610, HG02652, HG01521, HG01098, HG02250, HG01356, HG00361, NA19914, HG00187, HG02337, NA20531, HG03607, NA20532, NA19020, NA18917, HG00367, NA18486, HG00103, HG01686, NA19393, NA19777, HG00566, HG03297, HG03792, HG00879, NA19314, HG03944, HG02895, HG02023, HG03095, HG03074, HG03464, NA19005, HG02153, HG03705, HG02810, HG03490, HG00448, HG02155, NA19198, HG03370, HG00851, NA19771, NA19138, HG02489, NA20910, HG02505, HG02281, NA19404, HG04214, NA18970, HG03897, NA19383, NA18874, HG03968, HG03268, NA20819, HG02573, HG02461, HG03788, NA19385, NA21107, NA18986, HG02571, HG01259, NA20845, HG02073, NA18864, HG02180, NA19456, NA19445, NA18975, NA20533, NA18640, HG04029, HG03048, HG00260, NA21106, HG02009, HG01139, HG03908, HG01248, HG01841, HG01187, HG02233, NA18934, HG00596, NA20505, HG00190, HG01271, HG00653, HG02397, NA19913, NA18939, HG00436, HG00320, HG03428, HG00533, NA18637, HG04019, NA20767, NA18630, HG02537, HG00619, HG03124, HG02757, HG00708, HG01073, HG01512, NA19774, NA19449, HG04054, HG03660, HG02884, HG02292, NA19338, NA19257, HG02184, HG02031, HG00410, NA19035, HG02813, HG01444, NA20522, NA19206, NA18542, NA12716, HG02807, NA18909, HG03240, NA19321, HG02799, HG00366, NA19473, HG02696, HG00357, HG03899, NA19435, NA19037, HG02651, HG00623, NA19773, NA19380, NA12046, NA19334, HG01494, NA19439, HG03846, NA20516, NA19085, HG00269, NA19475, NA20357, HG00371, HG01770, HG01556, NA19060, HG00421, HG00656, HG00123, HG00186, HG02239, HG02679, HG00698, HG00234, HG00131, NA19096, HG01872, HG02052, HG03162, HG01775, NA18488, HG04056, HG02465, NA18511, HG02284, NA21104, HG03118, HG03698, HG00978, HG00362, NA18562, HG02060, NA18965, HG03196, HG01608
Known GenesWWTR1
MethodSequencing
Analysis
PlatformMultiple platforms
Comments
Reference1000_Genomes_Consortium_Phase_3
Pubmed ID21293372
Accession Number(s)esv3598147
Frequency
Sample Size2504
Observed Gain0
Observed Loss757
Observed Complex0
Frequencyn/a


Hosted by The Centre for Applied Genomics
Grant support for DGV
Please read the usage disclaimer