A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv3597466



Internal ID6972312
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
chr3:114938081..114949729hg38UCSC Ensembl
Innerchr3:114938082..114949729hg38UCSC Ensembl
Outerchr3:114938081..114949730hg38UCSC Ensembl
chr3:114656928..114668576hg19UCSC Ensembl
Innerchr3:114656929..114668576hg19UCSC Ensembl
Outerchr3:114656928..114668577hg19UCSC Ensembl
Cytoband3q13.31
Allele length
AssemblyAllele length
hg3811649
hg1911649
Variant TypeCNV loss
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
Supporting Variantsessv11108541, essv11108447, essv11108713, essv11108656, essv11108525, essv11108405, essv11108436, essv11108649, essv11108689, essv11108846, essv11108407, essv11108490, essv11108716, essv11108542, essv11108771, essv11108655, essv11108612, essv11108356, essv11108508, essv11108494, essv11108430, essv11108662, essv11108452, essv11108579, essv11108439, essv11108426, essv11108628, essv11108809, essv11108455, essv11108767, essv11108584, essv11108678, essv11108681, essv11108651, essv11108844, essv11108581, essv11108839, essv11108822, essv11108360, essv11108506, essv11108774, essv11108730, essv11108373, essv11108592, essv11108469, essv11108860, essv11108848, essv11108440, essv11108647, essv11108570, essv11108531, essv11108500, essv11108466, essv11108851, essv11108721, essv11108687, essv11108697, essv11108607, essv11108632, essv11108553, essv11108620, essv11108758, essv11108464, essv11108724, essv11108484, essv11108538, essv11108808, essv11108574, essv11108567, essv11108807, essv11108376, essv11108381, essv11108856, essv11108449, essv11108377, essv11108423, essv11108487, essv11108803, essv11108843, essv11108517, essv11108691, essv11108388, essv11108711, essv11108642, essv11108608, essv11108709, essv11108759, essv11108397, essv11108374, essv11108763, essv11108702, essv11108799, essv11108505, essv11108779, essv11108674, essv11108679, essv11108609, essv11108591, essv11108618, essv11108403, essv11108586, essv11108802, essv11108847, essv11108792, essv11108749, essv11108565, essv11108412, essv11108782, essv11108600, essv11108604, essv11108514, essv11108708, essv11108751, essv11108714, essv11108783, essv11108673, essv11108546, essv11108800, essv11108696, essv11108692, essv11108482, essv11108470, essv11108737, essv11108573, essv11108605, essv11108420, essv11108756, essv11108416, essv11108432, essv11108410, essv11108523, essv11108849, essv11108536, essv11108513, essv11108734, essv11108635, essv11108761, essv11108621, essv11108387, essv11108693, essv11108502, essv11108684, essv11108654, essv11108671, essv11108683, essv11108798, essv11108363, essv11108555, essv11108653, essv11108385, essv11108518, essv11108411, essv11108563, essv11108463, essv11108626, essv11108778, essv11108754, essv11108834, essv11108777, essv11108667, essv11108657, essv11108578, essv11108504, essv11108738, essv11108527, essv11108549, essv11108476, essv11108781, essv11108853, essv11108639, essv11108619, essv11108458, essv11108564, essv11108715, essv11108700, essv11108413, essv11108701, essv11108812, essv11108446, essv11108634, essv11108823, essv11108530, essv11108358, essv11108516, essv11108521, essv11108393, essv11108571, essv11108486, essv11108646, essv11108627, essv11108492, essv11108491, essv11108554, essv11108437, essv11108677, essv11108801, essv11108719, essv11108369, essv11108795, essv11108561, essv11108583, essv11108858, essv11108475, essv11108552, essv11108481, essv11108744, essv11108736, essv11108366, essv11108498, essv11108788, essv11108638, essv11108477, essv11108733, essv11108732, essv11108616, essv11108471, essv11108428, essv11108539, essv11108368, essv11108434, essv11108415, essv11108817, essv11108576, essv11108543, essv11108435, essv11108841, essv11108826, essv11108558, essv11108427, essv11108832, essv11108480, essv11108528, essv11108597, essv11108645, essv11108703, essv11108643, essv11108706, essv11108495, essv11108828, essv11108512, essv11108770, essv11108676, essv11108489, essv11108453, essv11108524, essv11108793, essv11108854, essv11108663, essv11108383, essv11108614, essv11108827, essv11108629, essv11108747, essv11108559, essv11108623, essv11108784, essv11108729, essv11108668, essv11108461, essv11108830, essv11108441, essv11108379, essv11108757, essv11108595, essv11108465, essv11108545, essv11108548, essv11108659, essv11108496, essv11108725, essv11108850, essv11108722, essv11108857, essv11108485, essv11108787, essv11108630, essv11108359, essv11108648, essv11108768, essv11108497, essv11108785, essv11108739, essv11108547, essv11108840, essv11108408, essv11108459, essv11108773, essv11108836, essv11108695, essv11108585, essv11108417, essv11108438, essv11108431, essv11108624, essv11108796, essv11108640, essv11108745, essv11108473, essv11108483, essv11108444, essv11108791, essv11108726, essv11108562, essv11108718, essv11108705, essv11108760, essv11108457, essv11108409, essv11108520, essv11108622, essv11108488, essv11108672, essv11108780, essv11108742, essv11108804, essv11108821, essv11108775, essv11108644, essv11108478, essv11108392, essv11108610, essv11108362, essv11108835, essv11108460, essv11108601, essv11108361, essv11108364, essv11108675, essv11108533, essv11108694, essv11108386, essv11108818, essv11108766, essv11108811, essv11108357, essv11108769, essv11108474, essv11108717, essv11108391, essv11108384, essv11108772, essv11108422, essv11108686, essv11108544, essv11108556, essv11108699, essv11108805, essv11108509, essv11108451, essv11108824, essv11108577, essv11108467, essv11108401, essv11108762, essv11108764, essv11108615, essv11108670, essv11108636, essv11108658, essv11108776, essv11108493, essv11108418, essv11108443, essv11108589, essv11108365, essv11108425, essv11108448, essv11108424, essv11108399, essv11108511, essv11108472, essv11108380, essv11108816, essv11108829, essv11108794, essv11108637, essv11108390, essv11108665, essv11108551, essv11108445, essv11108650, essv11108842, essv11108833, essv11108462, essv11108394, essv11108587, essv11108566, essv11108819, essv11108704, essv11108748, essv11108666, essv11108746, essv11108400, essv11108855, essv11108859, essv11108815, essv11108845, essv11108617, essv11108507, essv11108740, essv11108755, essv11108698, essv11108741, essv11108596, essv11108580, essv11108806, essv11108682, essv11108731, essv11108664, essv11108519, essv11108372, essv11108588, essv11108575, essv11108406, essv11108402, essv11108753, essv11108790, essv11108852, essv11108382, essv11108590, essv11108503, essv11108813, essv11108743, essv11108735, essv11108450, essv11108537, essv11108419, essv11108479, essv11108611, essv11108814, essv11108720, essv11108515, essv11108569, essv11108688, essv11108820, essv11108510, essv11108501, essv11108690, essv11108526, essv11108606, essv11108429, essv11108378, essv11108631, essv11108389, essv11108765, essv11108375, essv11108582, essv11108535, essv11108414, essv11108831, essv11108625, essv11108560, essv11108594, essv11108468, essv11108568, essv11108421, essv11108499, essv11108550, essv11108810, essv11108680, essv11108641, essv11108838, essv11108727, essv11108723, essv11108685, essv11108602, essv11108404, essv11108825, essv11108633, essv11108572, essv11108599, essv11108371, essv11108728, essv11108433, essv11108837, essv11108540, essv11108669, essv11108712, essv11108613, essv11108557, essv11108442, essv11108396, essv11108534, essv11108593, essv11108456, essv11108752, essv11108532, essv11108598, essv11108370, essv11108786, essv11108710, essv11108789, essv11108454, essv11108367, essv11108797, essv11108522, essv11108652, essv11108660, essv11108707, essv11108661, essv11108398, essv11108395, essv11108529, essv11108750, essv11108603
SamplesHG01986, NA20339, NA19028, NA21111, HG01885, NA19399, HG03175, HG03717, HG03449, HG02836, HG02798, NA20512, HG02600, HG02323, HG02017, NA18504, NA21137, HG03193, NA20863, HG02888, HG01461, NA21128, HG03372, NA19920, HG03069, HG02769, NA20894, HG04059, NA19446, NA19171, NA19379, HG03770, HG03385, NA19315, NA20320, NA19678, NA21130, HG02840, HG02595, HG02756, HG03736, HG03910, HG03212, HG03045, HG02642, HG02588, HG01950, NA19036, HG03380, NA19239, HG03073, NA19921, HG02479, NA20904, HG03132, HG03061, HG03511, HG04146, HG04039, HG03088, NA19175, HG01879, NA19043, HG02144, HG03775, HG02728, HG03159, NA18981, HG01047, HG01102, HG03301, NA20903, HG02445, HG03446, HG03024, HG03451, HG02666, HG02256, HG02332, HG02635, HG01988, HG04093, HG01107, HG02675, HG03743, HG03720, NA20851, HG04216, HG02557, NA19256, NA18517, NA19712, NA19434, HG03539, HG02546, NA19454, HG03949, HG03920, HG03117, NA19331, NA18865, NA19428, HG03473, NA19360, HG03103, HG02771, NA20897, HG02971, HG03157, NA19223, HG03313, HG03351, NA19102, NA18873, HG02013, HG01914, HG02947, HG03198, HG02643, HG03265, HG03989, HG03271, HG02760, HG02339, NA18924, NA19466, HG03960, HG02973, HG01079, HG04194, NA18507, HG03057, NA18881, HG03015, NA18877, NA20321, HG03280, NA19819, HG04018, NA20346, HG02734, NA19098, HG03099, NA18489, HG03499, HG02541, HG02325, HG02620, NA19916, NA19131, NA19197, HG02655, NA19023, NA18498, HG03793, NA19922, HG03460, HG03556, HG02315, NA20340, HG03746, HG02885, NA19159, NA19026, NA18520, HG02946, NA19209, HG03055, HG02882, NA19451, HG03169, HG02819, HG03120, HG02570, NA20858, NA19707, HG04225, HG02334, NA19462, NA19347, HG01612, HG04162, NA19982, HG02953, NA21118, NA21098, NA18910, HG03756, HG02976, HG03294, HG02555, HG03123, HG01392, HG03563, HG02494, NA18499, HG03397, HG01241, HG03740, HG03391, NA19225, NA19160, HG02586, HG03109, HG01990, HG03567, HG02255, NA19401, NA19308, HG02613, HG02282, NA19834, NA19108, HG03461, HG02759, HG03367, HG02983, HG00638, HG03689, HG02837, HG02314, HG03127, NA19310, HG03557, HG03419, HG03681, NA20887, NA19323, NA19078, HG03432, HG03039, NA19248, HG03442, HG03646, NA19472, HG02646, HG02676, HG03445, HG03922, HG02861, NA18505, HG03611, HG04161, HG01886, HG02343, HG01583, HG02574, HG04096, HG02628, NA19703, HG02481, NA21127, NA19204, HG02784, HG03300, HG03115, HG02012, NA19350, HG02804, HG03298, NA19355, NA20332, HG03126, HG02536, NA18510, HG03478, HG03572, HG03133, NA21135, NA19319, HG04038, HG03016, HG03168, HG03452, HG02952, NA19307, NA18923, HG02860, HG03342, NA19457, HG03224, NA20287, NA19130, NA19923, NA19041, NA19372, HG02427, HG02545, HG01048, NA20342, HG02780, NA20127, HG02716, HG03343, HG02442, HG02820, HG03861, NA19086, HG02678, HG01882, NA19455, HG03457, HG02775, HG01142, NA18871, HG03081, HG01889, HG03472, NA19461, NA11919, HG03730, HG02429, NA20866, HG02577, NA19042, HG02787, HG03388, NA20856, NA19099, HG03971, HG02783, HG02979, HG03046, HG04159, HG02594, HG01956, HG02722, NA19017, HG03238, NA19309, NA19390, HG04006, NA19149, NA19147, HG03437, NA20276, HG02010, NA19747, NA19019, HG00734, HG02611, NA20362, NA19835, HG03469, NA20902, HG02941, HG02274, NA19324, HG02317, HG04080, NA18501, HG03112, HG02095, NA20847, HG03097, NA20849, HG03733, NA19474, HG02107, NA19093, HG03063, HG03060, NA18636, NA21093, NA19116, HG03077, NA19900, NA19030, HG02763, NA19430, HG02855, NA19316, NA19312, HG02805, NA19463, NA19214, NA21091, HG04198, HG03096, HG03773, HG02890, NA19141, HG03366, NA19222, HG02610, HG01356, HG03163, HG00351, NA19914, NA19332, NA20274, HG02433, NA19020, NA18486, HG02870, NA19393, HG03100, HG03518, HG03297, HG03139, NA18870, NA19314, HG02895, HG03199, HG03074, NA19201, HG02811, HG02810, NA19198, NA18619, HG03485, NA19138, NA21103, HG02111, HG02489, HG02281, HG03268, HG02573, NA19137, HG02461, HG03195, HG01308, NA19385, NA19317, NA19901, NA18864, HG03267, NA19456, HG03114, HG02715, HG01183, HG03785, HG02439, NA19210, HG03054, NA19437, NA18934, NA19152, HG03547, HG01162, HG02108, NA19236, NA20895, NA18516, NA18915, HG03428, HG03945, HG04019, HG02968, HG03919, HG03311, HG03085, NA19114, NA20299, HG03136, HG03476, NA19113, HG02884, NA19338, NA19257, HG02585, HG01890, HG01286, HG03354, NA19095, NA19436, HG02813, HG02807, HG03809, HG03240, HG02799, HG03899, HG01915, NA19037, HG02923, NA19380, NA19144, NA19334, HG02839, HG01933, NA19467, HG03846, HG02685, HG03084, NA20357, HG03565, NA20348, HG02974, HG03896, HG02654, HG02053, HG02462, HG03916, HG03684, NA19213, HG01105, HG02052, HG02051, HG03162, HG04056, HG03376, HG03072, NA18511, HG02284, HG03196
Known GenesZBTB20
MethodSequencing
Analysis
PlatformMultiple platforms
Comments
Reference1000_Genomes_Consortium_Phase_3
Pubmed ID21293372
Accession Number(s)esv3597466
Frequency
Sample Size2504
Observed Gain0
Observed Loss505
Observed Complex0
Frequencyn/a


Hosted by The Centre for Applied Genomics
Grant support for DGV
Please read the usage disclaimer