A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2745549



Internal ID9979833
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr12:11051142..11123120hg38UCSC Ensembl
Outerchr12:11203741..11275719hg19UCSC Ensembl
Cytoband12p13.2
Allele length
AssemblyAllele length
hg3871979
hg1971979
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
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Known GenesPRH1-PRR4, TAS2R43, TAS2R46
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2745549
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss95
Observed Complex0
Frequencyn/a


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