A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2745547



Internal ID9979831
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr12:11021722..11137077hg38UCSC Ensembl
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Cytoband12p13.2
Allele length
AssemblyAllele length
hg38115356
hg19115356
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
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Known GenesPRH1-PRR4, TAS2R19, TAS2R30, TAS2R31, TAS2R43, TAS2R46
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2745547
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


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