A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2745546



Internal ID9979830
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr12:10980833..11078852hg38UCSC Ensembl
Outerchr12:11133432..11231451hg19UCSC Ensembl
Cytoband12p13.2
Allele length
AssemblyAllele length
hg3898020
hg1998020
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
Supporting Variantsessv6716775, essv6908845, essv6831292, essv6687142, essv6908849, essv6706196, essv6931820, essv6691588, essv6719931, essv6940312, essv6772033, essv6771775, essv6944913, essv6712971, essv6702426, essv6882299, essv6831293, essv6865410, essv6857161, essv6796006, essv6768494, essv6724483, essv6755523, essv6744010, essv6783549, essv6779447, essv6944919, essv6695526, essv6809350, essv6720153, essv6940320, essv6873657, essv6698729, essv6870704, essv6908507, essv6838593, essv6938840, essv6897626, essv6944922, essv6741053, essv6720663, essv6851137, essv6873663, essv6763377, essv6765756, essv6965746, essv6916105, essv6959231, essv6732103, essv6687154, essv6706204, essv6971006, essv6746826, essv6931823, essv6768488, essv6842424, essv6803489, essv6735162, essv6677797, essv6737877, essv6867123, essv6803483, essv6768491, essv6924313, essv6779441, essv6738187, essv6712970, essv6712975, essv6735167, essv6800197, essv6834870, essv6940317, essv6938806, essv6688264, essv6834821, essv6772032, essv6809355, essv6908838, essv6842419, essv6709476, essv6971162, essv6940322, essv6842418, essv6805454, essv6688273, essv6735160, essv6879471, essv6867122, essv6787737, essv6838595, essv6867125, essv6908540, essv6885069, essv6904901, essv6763381, essv6709474, essv6815447, essv6668204, essv6800201, essv6768483, essv6870706, essv6977135, essv6944917, essv6809354, essv6735164, essv6746825, essv6732105, essv6865454, essv6738131, essv6709471, essv6809357, essv6755528, essv6834776, essv6806363, essv6805443, essv6738154, essv6673118, essv6887987, essv6971062, essv6812198, essv6897629, essv6738142, essv6706201, essv6695525, essv6912580, essv6970779, essv6815449, essv6897628, essv6702425, essv6865465, essv6771764, essv6971028, essv6760959, essv6862348, essv6831291, essv6885070, essv6959233, essv6927913, essv6677794, essv6900635, essv6800196, essv6867127, essv6720486, essv6783551, essv6806367, essv6687231, essv6857158, essv6908844, essv6791838, essv6677793, essv6977136, essv6927911, essv6712972, essv6681557, essv6882303, essv6685067, essv6691586, essv6842423, essv6673122, essv6899099, essv6698731, essv6894630, essv6744014, essv6912572, essv6791839, essv6827683, essv6936105, essv6812201, essv6834869, essv6698736, essv6741051, essv6870710, essv6867129, essv6695524, essv6938873, essv6927915, essv6977140, essv6959230, essv6842417, essv6752556, essv6724477, essv6949071, essv6938895, essv6709470, essv6940316, essv6870711, essv6912573, essv6681552, essv6845936, essv6685064, essv6702428, essv6744011, essv6787741, essv6771753, essv6908836, essv6904898, essv6805432, essv6953202, essv6787739, essv6691582, essv6944915, essv6916114, essv6838594, essv6791835, essv6924322, essv6815451, essv6806366, essv6936103, essv6812200, essv6709472, essv6857168, essv6971017, essv6710955, essv6724478, essv6931815, essv6920161, essv6720375, essv6965744, essv6741055, essv6815448, essv6709477, essv6775679, essv6732106, essv6688263, essv6870707, essv6891267, essv6920160, essv6908485, essv6891263, essv6775684, essv6936104, essv6758213, essv6673117, essv6749668, essv6741052, essv6862346, essv6916110, essv6775683, essv6876645, essv6724479, essv6803486, essv6899088, essv6897635, essv6879477, essv6796011, essv6851136, essv6819663, essv6831290, essv6851139, essv6702430, essv6720042, essv6845937, essv6819665, essv6752552, essv6924316, essv6698730, essv6949070, essv6940321, essv6940313, essv6806365, essv6698732, essv6771742, essv6735166, essv6732108, essv6687176, essv6879472, essv6823608, essv6879470, essv6805510, essv6970995, essv6944921, essv6673123, essv6716780, essv6857159, essv6916103, essv6803485, essv6876642, essv6904897, essv6737874, essv6737872, essv6862345, essv6755524, essv6944926, essv6891268, essv6809351, essv6823607, essv6673119, essv6965745, essv6870717, essv6763380, essv6668203, essv6775680, essv6870703, essv6783555, essv6862343, essv6779442, essv6904899, essv6900633, essv6772029, essv6768485, essv6904900, essv6959232, essv6879476, essv6867128, essv6765755, essv6763378, essv6949068, essv6851135, essv6912576, essv6702427, essv6809352, essv6681551, essv6927908, essv6765757, essv6879473, essv6791833, essv6728315, essv6899143, essv6920155, essv6938829, essv6716773, essv6887989, essv6865421, essv6904894, essv6716779, essv6953208, essv6768492, essv6685061, essv6920149, essv6953212, essv6862349, essv6755527, essv6931822, essv6720932, essv6685063, essv6916104, essv6851141, essv6862344, essv6899077, essv6732107, essv6920154, essv6803484, essv6760958, essv6772028, essv6862350, essv6938862, essv6920156, essv6908496, essv6873665, essv6677795, essv6710933, essv6763382, essv6944916, essv6791834, essv6673120, essv6894629, essv6698735, essv6716772, essv6931816, essv6752551, essv6737875, essv6800194, essv6775682, essv6796005, essv6815450, essv6908837, essv6851138, essv6812205, essv6908529, essv6971128, essv6787742, essv6720667, essv6953205, essv6940315, essv6949076, essv6953209, essv6685062, essv6768490, essv6687131, essv6758214, essv6787738, essv6908843, essv6758212, essv6728317, essv6971106, essv6738120, essv6796010, essv6970777, essv6796007, essv6949075, essv6857164, essv6831289, essv6688262, essv6706203, essv6924321, essv6805499, essv6673116, essv6870705, essv6812204, essv6916106, essv6867124, essv6873659, essv6688271, essv6716781, essv6867126, essv6977134, essv6691580, essv6882304, essv6712973, essv6936102, essv6851143, essv6827682, essv6719709, essv6876646, essv6752558, essv6873658, essv6924317, essv6823603, essv6865388, essv6706199, essv6876644, essv6720669, essv6899110, essv6706197, essv6970778, essv6936101, essv6912577, essv6838596, essv6924315, essv6685066, essv6809358, essv6775685, essv6738176, essv6904902, essv6971051, essv6685068, essv6805465, essv6800198, essv6710910, essv6873666, essv6710899, essv6677796, essv6720668, essv6970781, essv6775681, essv6873656, essv6741056, essv6681556, essv6865476, essv6687187, essv6706195, essv6940314, essv6897627, essv6867130, essv6716774, essv6698734, essv6924314, essv6865399, essv6904895, essv6819667, essv6806362, essv6706205, essv6746831, essv6823604, essv6953207, essv6912571, essv6894628, essv6758216, essv6791831, essv6857160, essv6768489, essv6949069, essv6691584, essv6885072, essv6965747, essv6879474, essv6710921, essv6908839, essv6944914, essv6720662, essv6899121, essv6687209, essv6873655, essv6732104, essv6806361, essv6834787, essv6970780, essv6944920, essv6870715, essv6772030, essv6920157, essv6716777, essv6681550, essv6823609, essv6732109, essv6805488, essv6720665, essv6687165, essv6949073, essv6891264, essv6809356, essv6768493, essv6749667, essv6706200, essv6876641, essv6823605, essv6971040, essv6763379, essv6800195, essv6900634, essv6779444, essv6959228, essv6920153, essv6720264, essv6931819, essv6728319, essv6673115, essv6965749, essv6845935, essv6885071, essv6900629, essv6938851, essv6938818, essv6908841, essv6899132, essv6677792, essv6755525, essv6862351, essv6838592, essv6924320, essv6927910, essv6791837, essv6749666, essv6882300, essv6758211, essv6735163, essv6735168, essv6927909, essv6900630, essv6737873, essv6691581, essv6728316, essv6800202, essv6977138, essv6783550, essv6870713, essv6702429, essv6885073, essv6763384, essv6681549, essv6931821, essv6912575, essv6800200, essv6879479, essv6812197, essv6953204, essv6882301
SamplesSSM100, SSM059, SSM036, SSM008, SSM083, SSM071, SSM027, SSM024, SSM075, SSM045, SSM046, SSM011, SSM064, SSM079, SSM065, SSM087, SSM038, SSM097, SSM039, SSM013, SSM009, SSM073, SSM093, SSM050, SSM074, SSM042, SSM088, SSM002, SSM041, SSM057, SSM023, SSM058, SSM028, SSM092, SSM084, SSM090, SSM021, SSM047, SSM018, SSM069, SSM061, SSM029, SSM096, SSM062, SSM026, SSM089, SSM017, SSM019, SSM035, SSM094, SSM032, SSM003, SSM031, SSM067, SSM044, SSM001, SSM014, SSM086, SSM033, SSM066, SSM006, SSM085, SSM068, SSM081, SSM040, SSM072, SSM082, SSM020, SSM007, SSM015, SSM078, SSM016, SSM053, SSM005, SSM080, SSM037, SSM077, SSM076, SSM022, SSM010, SSM091, SSM055, SSM070, SSM095, SSM025, SSM034, SSM004, SSM099, SSM043, SSM052, SSM098, SSM049, SSM056, SSM030, SSM063, SSM012
Known GenesPRH1-PRR4, TAS2R19, TAS2R20, TAS2R31, TAS2R46, TAS2R50
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2745546
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


Hosted by The Centre for Applied Genomics
Grant support for DGV
Please read the usage disclaimer