A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2743878



Internal ID9978162
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr11:864732..1489652hg38UCSC Ensembl
Outerchr11:864732..1510882hg19UCSC Ensembl
Cytoband11p15.5
Allele length
AssemblyAllele length
hg38624921
hg19646151
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
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Known GenesAP2A2, BRSK2, CHID1, MIR6744, MOB2, MUC2, MUC5B, MUC6, TOLLIP, TOLLIP-AS1, TSPAN4
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2743878
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


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