A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2739138



Internal ID9973479
Landmark
Location Information
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Allele length
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hg192810530
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
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Merged Variants
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Known GenesABO, ADAMTS13, ADAMTSL2, AK8, BRD3, C9orf116, C9orf62, C9orf9, C9orf96, CACFD1, CEL, CELP, COL5A1, DBH, DBH-AS1, FAM163B, FCN1, FCN2, GBGT1, GFI1B, GTF3C5, LCN1, LINC00094, LOC101448202, LOC401557, MED22, MIR3689A, MIR3689B, MIR3689C, MIR3689D1, MIR3689D2, MIR3689E, MIR3689F, MIR4669, MIR6877, MRPS2, OBP2B, OLFM1, PPP1R26, PPP1R26-AS1, RALGDS, REXO4, RNU6ATAC, RPL7A, RXRA, SARDH, SLC2A6, SNORD24, SNORD36A, SNORD36B, SNORD36C, SURF1, SURF2, SURF4, SURF6, TMEM8C, TSC1, VAV2, WDR5
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2739138
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


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