A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2731775



Internal ID9966093
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr6:29798391..29996950hg38UCSC Ensembl
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AssemblyAllele length
hg38198560
hg19198560
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
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Merged Variants
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Known GenesHCG4B, HCG9, HLA-A, HLA-G, HLA-H
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2731775
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


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