A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2728476



Internal ID9962790
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr4:143745831..144154189hg38UCSC Ensembl
Outerchr4:144666984..145075342hg19UCSC Ensembl
Cytoband4q31.21
Allele length
AssemblyAllele length
hg38408359
hg19408359
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
Supporting Variantsessv6817701, essv6924707, essv6670471, essv6725521, essv6951493, essv6759717, essv6734089, essv6756732, essv6857820, essv6833419, essv6942894, essv6764749, essv6730499, essv6745613, essv6918338, essv6762385, essv6860328, essv6878317, essv6798439, essv6840862, essv6734085, essv6872430, essv6951492, essv6751283, essv6700603, essv6840858, essv6690076, essv6722878, essv6739614, essv6947413, essv6823121, essv6924608, essv6942898, essv6805117, essv6748439, essv6844607, essv6745616, essv6865116, essv6725499, essv6770403, essv6808110, essv6823044, essv6875394, essv6722874, essv6757124, essv6756754, essv6968927, essv6925595, essv6910924, essv6848490, essv6852109, essv6942901, essv6914747, essv6808107, essv6693758, essv6794270, essv6886688, essv6700602, essv6833420, essv6889837, essv6865115, essv6805113, essv6686913, essv6700601, essv6852098, essv6956320, essv6730497, essv6697641, essv6852076, essv6907090, essv6676135, essv6829808, essv6881134, essv6726752, essv6777780, essv6811000, essv6957440, essv6963027, essv6974034, essv6770405, essv6963026, essv6791933, essv6844605, essv6767217, essv6869408, essv6925151, essv6764750, essv6667333, essv6742810, essv6675654, essv6942897, essv6852087, essv6719019, essv6823088, essv6852065, essv6754197, essv6751285, essv6697639, essv6670470, essv6822073, essv6872433, essv6693756, essv6680036, essv6805119, essv6860330, essv6907088, essv6813975, essv6829807, essv6918341, essv6791898, essv6822072, essv6903369, essv6745623, essv6742814, essv6748435, essv6872432, essv6667334, essv6739611, essv6844609, essv6865117, essv6745615, essv6756798, essv6924929, essv6924573, essv6926468, essv6817700, essv6860332, essv6951491, essv6745620, essv6754201, essv6764748, essv6813974, essv6823055, essv6756743, essv6910921, essv6903368, essv6942893, essv6926467, essv6938590, essv6957385, essv6858153, essv6745624, essv6884609, essv6893127, essv6798434, essv6924641, essv6676133, essv6884631, essv6697642, essv6759718, essv6777778, essv6722875, essv6726753, essv6808108, essv6833418, essv6700604, essv6924818, essv6924596, essv6903370, essv6833417, essv6869403, essv6715115, essv6683635, essv6726757, essv6860329, essv6857931, essv6947415, essv6751282, essv6910922, essv6865120, essv6725554, essv6756765, essv6893125, essv6907086, essv6922684, essv6675643, essv6930045, essv6848491, essv6903366, essv6719018, essv6865113, essv6947414, essv6947411, essv6734084, essv6968926, essv6683637, essv6823077, essv6956322, essv6881133, essv6667335, essv6875395, essv6884642, essv6924040, essv6754200, essv6844606, essv6848493, essv6742812, essv6762383, essv6869405, essv6739613, essv6745617, essv6794269, essv6837058, essv6725565, essv6857598, essv6918343, essv6726751, essv6899362, essv6925262, essv6675632, essv6676134, essv6748438, essv6690078, essv6884653, essv6925373, essv6872428, essv6745626, essv6701210, essv6805114, essv6781815, essv6910923, essv6676136, essv6914748, essv6924484, essv6857709, essv6722877, essv6872429, essv6719017, essv6745612, essv6701199, essv6730495, essv6889835, essv6725510, essv6748436, essv6791920, essv6781814, essv6951499, essv6790113, essv6925040, essv6930047, essv6865118, essv6736652, essv6825985, essv6951495, essv6957407, essv6802281, essv6848492, essv6878319, essv6884620, essv6957429, essv6947412, essv6860334, essv6930046, essv6734086, essv6922683, essv6974033, essv6756776, essv6899361, essv6918344, essv6924584, essv6942902, essv6715114, essv6844608, essv6889838, essv6893124, essv6676132, essv6711477, essv6745622, essv6739610, essv6785993, essv6756787, essv6889836, essv6756821, essv6860333, essv6938589, essv6745618, essv6697644, essv6770404, essv6791909, essv6857487, essv6756809, essv6934261, essv6951494, essv6957362, essv6924619, essv6942896, essv6823110, essv6697640, essv6878318, essv6704647, essv6730496, essv6759716, essv6840860, essv6770406, essv6822070, essv6708063, essv6790114, essv6794268, essv6754196, essv6764747, essv6869407, essv6774260, essv6745627, essv6926465, essv6742811, essv6701188, essv6854616, essv6951497, essv6957374, essv6907091, essv6899363, essv6907092, essv6844604, essv6693757, essv6754198, essv6805115, essv6805116, essv6805118, essv6722872, essv6817703, essv6686912, essv6808111, essv6924151, essv6837056, essv6951498, essv6726750, essv6840859, essv6963029, essv6794272, essv6798435, essv6817702, essv6762384, essv6899360, essv6848494, essv6680037, essv6748437, essv6774261, essv6823099, essv6922681, essv6810996, essv6777779, essv6957396, essv6745614, essv6810998, essv6924262, essv6934264, essv6903367, essv6742813, essv6951500, essv6844612, essv6726756, essv6756832, essv6785992, essv6918342, essv6798436, essv6869406, essv6934265, essv6711478, essv6739616, essv6745628, essv6963030, essv6745625, essv6825984, essv6736651, essv6790115, essv6922680, essv6757125, essv6942899, essv6700605, essv6844611, essv6785991, essv6922682, essv6854614, essv6907087, essv6938591, essv6886687, essv6837057, essv6881132, essv6918339, essv6974036, essv6829805, essv6715113, essv6745619, essv6907084, essv6854617, essv6926466, essv6823066, essv6865114, essv6726755, essv6896490, essv6725543, essv6734088, essv6722871, essv6722879, essv6739615, essv6813973, essv6869404, essv6676130, essv6956321, essv6680039, essv6748440, essv6840861, essv6725532, essv6762386, essv6907083, essv6924630, essv6822071, essv6683636, essv6907089, essv6708064, essv6858042, essv6925484, essv6759719, essv6794271, essv6957418, essv6798437, essv6942900, essv6675621, essv6690079, essv6974032, essv6670472, essv6736653, essv6751284, essv6802282, essv6854615, essv6829806, essv6798438, essv6924597, essv6777781, essv6781817, essv6924373, essv6680038, essv6802280, essv6974037, essv6810997, essv6893126, essv6722873, essv6878316, essv6739612, essv6974035, essv6781816, essv6914746, essv6918345
SamplesSSM010, SSM065, SSM022, SSM007, SSM027, SSM092, SSM013, SSM053, SSM082, SSM086, SSM006, SSM036, SSM055, SSM091, SSM033, SSM084, SSM061, SSM099, SSM042, SSM040, SSM078, SSM043, SSM088, SSM089, SSM090, SSM064, SSM031, SSM035, SSM025, SSM072, SSM020, SSM071, SSM016, SSM057, SSM001, SSM032, SSM039, SSM024, SSM045, SSM067, SSM094, SSM083, SSM050, SSM097, SSM041, SSM077, SSM062, SSM005, SSM012, SSM093, SSM100, SSM056, SSM085, SSM017, SSM009, SSM011, SSM066, SSM028, SSM029, SSM003, SSM030, SSM047, SSM073, SSM069, SSM021, SSM002, SSM037, SSM034, SSM063, SSM087, SSM038, SSM046, SSM019, SSM096, SSM023, SSM079, SSM052, SSM068, SSM044, SSM074, SSM004, SSM075, SSM015, SSM026, SSM014, SSM049, SSM008, SSM098, SSM018, SSM076, SSM058, SSM059, SSM081, SSM070, SSM080
Known GenesGYPA, GYPB, GYPE
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2728476
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss95
Observed Complex0
Frequencyn/a


Hosted by The Centre for Applied Genomics
Grant support for DGV
Please read the usage disclaimer