A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2728476



Internal ID9962790
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr4:143745831..144154189hg38UCSC Ensembl
Outerchr4:144666984..145075342hg19UCSC Ensembl
Cytoband4q31.21
Allele length
AssemblyAllele length
hg38408359
hg19408359
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
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Known GenesGYPA, GYPB, GYPE
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2728476
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss95
Observed Complex0
Frequencyn/a


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