A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2726477



Internal ID10310113
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr3:195614728..195725702hg38UCSC Ensembl
Outerchr3:195341599..195452573hg19UCSC Ensembl
Cytoband3q29
Allele length
AssemblyAllele length
hg38110975
hg19110975
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
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Known GenesMIR570, MUC20, SDHAP2
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2726477
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss93
Observed Complex0
Frequencyn/a


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