A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2723112



Internal ID10306748
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr21:10739084..10782477hg38UCSC Ensembl
Outerchr21:10729980..10773373hg19UCSC Ensembl
Cytoband21p11.2
Allele length
AssemblyAllele length
hg3843394
hg1943394
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variantsdgv689e201
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Known Genes
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2723112
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss94
Observed Complex0
Frequencyn/a


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