A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2723094



Internal ID10306730
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr21:10739084..10794415hg38UCSC Ensembl
Outerchr21:10718042..10773373hg19UCSC Ensembl
Cytoband21p11.2
Allele length
AssemblyAllele length
hg3855332
hg1955332
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variantsdgv689e201
Supporting Variantsessv6967734, essv6843766, essv6836046, essv6933156, essv6801508, essv6967743, essv6859021, essv6843762, essv6747694, essv6972142, essv6961306, essv6859016, essv6933166, essv6810257, essv6804330, essv6689163, essv6695131, essv6686060, essv6941634, essv6909934, essv6846880, essv6703720, essv6895740, essv6946341, essv6859025, essv6810259, essv6933170, essv6793149, essv6707170, essv6933165, essv6689164, essv6816469, essv6714113, essv6721867, essv6846877, essv6863815, essv6821056, essv6744861, essv6747692, essv6703723, essv6797315, essv6721860, essv6744859, essv6729493, essv6863811, essv6699508, essv6721868, essv6801502, essv6718037, essv6885892, essv6928949, essv6793156, essv6804324, essv6883180, essv6917297, essv6675044, essv6917295, essv6875797, essv6725704, essv6773325, essv6875720, essv6917293, essv6807279, essv6972143, essv6880335, essv6789005, essv6703719, essv6972147, essv6972141, essv6832453, essv6961302, essv6804328, essv6783499, essv6807285, essv6933160, essv6913867, essv6880344, essv6689168, essv6853060, essv6843767, essv6925565, essv6892209, essv6703722, essv6950404, essv6832455, essv6853044, essv6895744, essv6692626, essv6909930, essv6883174, essv6836045, essv6843764, essv6804323, essv6747521, essv6967738, essv6967735, essv6666756, essv6794598, essv6679031, essv6675050, essv6954557, essv6780711, essv6880339, essv6933169, essv6836035, essv6742047, essv6946335, essv6679023, essv6915963, essv6883171, essv6773326, essv6821054, essv6810255, essv6721864, essv6793146, essv6689165, essv6789004, essv6828877, essv6950405, essv6729489, essv6804322, essv6793152, essv6797313, essv6832457, essv6853055, essv6815954, essv6813082, essv6769415, essv6961308, essv6954559, essv6933164, essv6707171, essv6695087, essv6946342, essv6853058, essv6839839, essv6961293, essv6928946, essv6868604, essv6729495, essv6836047, essv6733380, essv6714114, essv6863814, essv6832456, essv6972148, essv6941638, essv6946346, essv6877594, essv6961295, essv6937535, essv6679020, essv6686063, essv6773328, essv6836050, essv6859028, essv6843763, essv6917298, essv6909935, essv6906008, essv6804320, essv6902411, essv6901515, essv6949140, essv6797311, essv6906003, essv6874613, essv6863816, essv6950399, essv6747695, essv6824840, essv6733378, essv6909931, essv6868613, essv6868612, essv6707172, essv6793153, essv6679022, essv6875775, essv6692631, essv6666757, essv6853052, essv6733382, essv6883173, essv6756463, essv6721866, essv6972152, essv6961309, essv6898521, essv6725701, essv6950400, essv6875764, essv6902412, essv6675052, essv6892211, essv6853061, essv6906006, essv6901518, essv6813084, essv6883178, essv6853046, essv6880340, essv6679030, essv6885896, essv6946347, essv6859026, essv6686061, essv6797306, essv6949118, essv6868614, essv6692624, essv6843768, essv6898517, essv6784844, essv6758978, essv6813080, essv6733379, essv6696885, essv6675047, essv6902405, essv6853057, essv6846875, essv6913872, essv6925567, essv6913871, essv6885894, essv6843066, essv6941637, essv6895738, essv6807278, essv6784847, essv6941639, essv6950398, essv6692627, essv6967737, essv6972140, essv6846874, essv6933172, essv6780719, essv6721862, essv6853059, essv6898518, essv6836041, essv6824836, essv6813079, essv6925568, essv6954563, essv6789002, essv6725700, essv6666754, essv6909926, essv6901516, essv6682729, essv6836039, essv6883179, essv6875709, essv6810261, essv6801509, essv6776807, essv6675038, essv6961311, essv6967726, essv6699507, essv6696888, essv6941642, essv6828878, essv6789003, essv6937531, essv6967741, essv6797310, essv6729494, essv6824835, essv6892207, essv6888912, essv6901513, essv6888906, essv6784848, essv6750519, essv6905998, essv6699504, essv6696886, essv6875786, essv6707174, essv6950409, essv6804325, essv6789000, essv6807280, essv6735923, essv6836044, essv6703724, essv6972144, essv6710484, essv6967742, essv6843044, essv6917292, essv6714112, essv6967736, essv6949152, essv6692636, essv6824844, essv6810256, essv6868611, essv6885898, essv6769414, essv6725711, essv6925566, essv6895746, essv6714106, essv6925569, essv6776805, essv6868618, essv6682734, essv6961310, essv6933168, essv6696893, essv6921597, essv6901507, essv6675051, essv6821053, essv6902410, essv6725716, essv6721869, essv6699511, essv6972137, essv6725714, essv6928944, essv6810258, essv6689167, essv6696889, essv6668377, essv6888913, essv6666753, essv6679026, essv6742041, essv6753427, essv6696890, essv6880338, essv6941641, essv6902413, essv6895745, essv6824842, essv6863813, essv6769411, essv6946345, essv6941636, essv6686059, essv6883177, essv6868619, essv6692635, essv6895742, essv6714111, essv6801503, essv6946344, essv6679024, essv6721870, essv6668365, essv6885899, essv6747696, essv6816472, essv6816471, essv6801500, essv6928945, essv6950403, essv6871630, essv6696891, essv6836040, essv6902409, essv6824837, essv6909933, essv6909932, essv6707177, essv6972149, essv6871633, essv6783510, essv6675049, essv6967745, essv6933175, essv6692623, essv6813083, essv6895741, essv6859014, essv6679016, essv6928948, essv6868617, essv6880336, essv6885893, essv6668410, essv6885891, essv6883175, essv6682735, essv6793150, essv6780708, essv6946336, essv6832451, essv6718038, essv6906005, essv6793151, essv6874611, essv6710485, essv6729490, essv6853053, essv6839840, essv6692630, essv6863821, essv6721861, essv6967746, essv6895734, essv6898519, essv6898515, essv6843761, essv6707173, essv6703718, essv6721863, essv6703726, essv6679025, essv6784839, essv6682733, essv6696892, essv6703725, essv6915941, essv6921599, essv6895736, essv6675048, essv6725713, essv6928947, essv6892208, essv6725712, essv6801501, essv6729488, essv6875697, essv6784845, essv6784841, essv6949107, essv6859027, essv6793148, essv6921598, essv6692628, essv6853056, essv6843055, essv6729485, essv6954556, essv6839838, essv6901512, essv6797305, essv6725715, essv6699509, essv6941643, essv6714115, essv6961305, essv6871628, essv6868615, essv6880337, essv6686066, essv6733372, essv6906009, essv6888907, essv6824841, essv6682728, essv6679017, essv6937534, essv6813085, essv6913870, essv6846879, essv6871629, essv6710486, essv6877595, essv6695120, essv6828881, essv6874614, essv6784846, essv6832449, essv6807284, essv6967739, essv6816473, essv6954562, essv6828882, essv6933167, essv6906002, essv6780715, essv6839841, essv6738733, essv6686062, essv6742046, essv6729491, essv6941644, essv6895739, essv6913869, essv6946343, essv6875820, essv6950410, essv6695098, essv6892212, essv6828885, essv6729484, essv6888904, essv6797314, essv6801497, essv6933171, essv6804326, essv6797316, essv6972145, essv6871624, essv6933174, essv6780716, essv6793144, essv6898512, essv6954558, essv6801505, essv6888911, essv6836038, essv6679019, essv6859019, essv6776806, essv6824845, essv6729492, essv6692629, essv6915952, essv6863817, essv6909927, essv6807283, essv6747543, essv6725707, essv6895735, essv6679029, essv6828884, essv6824838, essv6828883, essv6950401, essv6874612, essv6902414, essv6682730, essv6901514, essv6804317, essv6801504, essv6668399, essv6928942, essv6921600, essv6859018
SamplesSSM100, SSM059, SSM036, SSM008, SSM083, SSM071, SSM027, SSM024, SSM075, SSM045, SSM046, SSM011, SSM064, SSM079, SSM065, SSM087, SSM038, SSM097, SSM039, SSM013, SSM009, SSM073, SSM093, SSM050, SSM074, SSM042, SSM088, SSM002, SSM041, SSM057, SSM023, SSM058, SSM028, SSM092, SSM084, SSM090, SSM021, SSM047, SSM018, SSM069, SSM029, SSM096, SSM026, SSM089, SSM017, SSM019, SSM035, SSM094, SSM032, SSM003, SSM031, SSM067, SSM044, SSM001, SSM014, SSM086, SSM033, SSM066, SSM085, SSM068, SSM081, SSM040, SSM072, SSM082, SSM020, SSM007, SSM015, SSM078, SSM016, SSM053, SSM005, SSM080, SSM037, SSM077, SSM076, SSM022, SSM010, SSM091, SSM055, SSM070, SSM095, SSM025, SSM034, SSM004, SSM099, SSM043, SSM052, SSM098, SSM049, SSM056, SSM012
Known Genes
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2723094
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss91
Observed Complex0
Frequencyn/a


Hosted by The Centre for Applied Genomics
Grant support for DGV
Please read the usage disclaimer