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Variant Details

Variant: esv2718913



Internal ID9953205
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr19:54736183..54859699hg38UCSC Ensembl
Outerchr19:55247650..55371154hg19UCSC Ensembl
Cytoband19q13.42
Allele length
AssemblyAllele length
hg38123517
hg19123505
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variantsdgv536e201
Supporting Variantsessv6937395, essv6678916, essv6895623, essv6967558, essv6832346, essv6950249, essv6782354, essv6917193, essv6747619, essv6733239, essv6717521, essv6871533, essv6946202, essv6946201, essv6948207, essv6674870, essv6921448, essv6843607, essv6961088, essv6668765, essv6801378, essv6928848, essv6950257, essv6832348, essv6738670, essv6750440, essv6874875, essv6666550, essv6842242, essv6815043, essv6801369, essv6782365, essv6668764, essv6877494, essv6668768, essv6764049, essv6667388, essv6880266, essv6946203, essv6801375, essv6678911, essv6756391, essv6843612, essv6776713, essv6744777, essv6832341, essv6744779, essv6937391, essv6717912, essv6815031, essv6780570, essv6901433, essv6769313, essv6758906, essv6717488, essv6858838, essv6782321, essv6750433, essv6928852, essv6843606, essv6843613, essv6898434, essv6741949, essv6725568, essv6843608, essv6678920, essv6733244, essv6747618, essv6721748, essv6898430, essv6874511, essv6946198, essv6921446, essv6780572, essv6954431, essv6721739, essv6820946, essv6846781, essv6750441, essv6721746, essv6717565, essv6874505, essv6835922, essv6874503, essv6810184, essv6782377, essv6721747, essv6699435, essv6750437, essv6843614, essv6729369, essv6668767, essv6921437, essv6678913, essv6780562, essv6782343, essv6895616, essv6685956, essv6933030, essv6842231, essv6780575, essv6761704, essv6928847, essv6925430, essv6801373, essv6667365, essv6810185, essv6925426, essv6928846, essv6733242, essv6786153, essv6733240, essv6950256, essv6883107, essv6877492, essv6883110, essv6801368, essv6747615, essv6925427, essv6746710, essv6937393, essv6883105, essv6747617, essv6733237, essv6874506, essv6721749, essv6713996, essv6961086, essv6710380, essv6901434, essv6902300, essv6678914, essv6674871, essv6950246, essv6921444, essv6950244, essv6933026, essv6933031, essv6685953, essv6747616, essv6741953, essv6880263, essv6843617, essv6793004, essv6928843, essv6895619, essv6871534, essv6744775, essv6721742, essv6717587, essv6832342, essv6713992, essv6863681, essv6902301, essv6750435, essv6925428, essv6954430, essv6925432, essv6761703, essv6874504, essv6915140, essv6902302, essv6928850, essv6835923, essv6846782, essv6843618, essv6874864, essv6843609, essv6750443, essv6750436, essv6725567, essv6877485, essv6863680, essv6921450, essv6877491, essv6846783, essv6832344, essv6738672, essv6717532, essv6801374, essv6780559, essv6741955, essv6835919, essv6832338, essv6713995, essv6874853, essv6967561, essv6744781, essv6717499, essv6801372, essv6913735, essv6871532, essv6678919, essv6786487, essv6871535, essv6678922, essv6738671, essv6928844, essv6868480, essv6846780, essv6961087, essv6961083, essv6905892, essv6678915, essv6835928, essv6921445, essv6921443, essv6696761, essv6780567, essv6758905, essv6741952, essv6921447, essv6928849, essv6721744, essv6842220, essv6843615, essv6666552, essv6733250, essv6937390, essv6880262, essv6883106, essv6950253, essv6780573, essv6868477, essv6780561, essv6780560, essv6717554, essv6971996, essv6782332, essv6921449, essv6895618, essv6895617, essv6835926, essv6880268, essv6933033, essv6950245, essv6725573, essv6666554, essv6780563, essv6858842, essv6961090, essv6797178, essv6793005, essv6717543, essv6921442, essv6858839, essv6750439, essv6928845, essv6764054, essv6725569, essv6835921, essv6828778, essv6858844, essv6895620, essv6835918, essv6741951, essv6950252, essv6717599, essv6717576, essv6921438, essv6946200, essv6717913, essv6868478, essv6733245, essv6733248, essv6793006, essv6937389, essv6858840, essv6750434, essv6832347, essv6746698, essv6917194, essv6667354, essv6835924, essv6898429, essv6874501, essv6685955, essv6950247, essv6741948, essv6668770, essv6874508, essv6832340, essv6950250, essv6780574, essv6793003, essv6937394, essv6725572, essv6925431, essv6877490, essv6880267, essv6933027, essv6733236, essv6863682, essv6828777, essv6725570, essv6717610, essv6682612, essv6729370, essv6832345, essv6937392, essv6725566, essv6898432, essv6863679, essv6725564, essv6950248, essv6843622, essv6874507, essv6804251, essv6667377, essv6917192, essv6782388, essv6843616, essv6773188, essv6678909, essv6721740, essv6933032, essv6915152, essv6877493, essv6733249, essv6901431, essv6666556, essv6905893, essv6780566, essv6682611, essv6874502, essv6843611, essv6917191, essv6666551, essv6782288, essv6750438, essv6780571, essv6758904, essv6898427, essv6764051, essv6928839, essv6764050, essv6780558, essv6967560, essv6782299, essv6880269, essv6967559, essv6744780, essv6766393, essv6797179, essv6780564, essv6793002, essv6733238, essv6835925, essv6666553, essv6858841, essv6921441, essv6868476, essv6782277, essv6937397, essv6738669, essv6717510, essv6898428, essv6756390, essv6678912, essv6721741, essv6674872, essv6933029, essv6846778, essv6721745, essv6766394, essv6937398, essv6733241, essv6835927, essv6666558, essv6913734, essv6744774, essv6773189, essv6668769
SamplesSSM100, SSM059, SSM008, SSM071, SSM027, SSM024, SSM075, SSM045, SSM046, SSM011, SSM064, SSM065, SSM087, SSM038, SSM013, SSM009, SSM073, SSM093, SSM050, SSM042, SSM088, SSM002, SSM041, SSM023, SSM058, SSM028, SSM092, SSM084, SSM090, SSM021, SSM047, SSM018, SSM061, SSM029, SSM062, SSM026, SSM089, SSM017, SSM019, SSM094, SSM032, SSM003, SSM031, SSM067, SSM044, SSM001, SSM033, SSM066, SSM006, SSM085, SSM081, SSM072, SSM082, SSM020, SSM007, SSM015, SSM078, SSM016, SSM053, SSM080, SSM037, SSM010, SSM091, SSM055, SSM070, SSM025, SSM034, SSM004, SSM099, SSM043, SSM052, SSM098, SSM056, SSM030, SSM063, SSM012
Known GenesKIR2DL1, KIR2DL3, KIR2DL4, KIR2DS4, KIR3DL1, KIR3DL2, KIR3DL3, LOC100287534
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2718913
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss76
Observed Complex0
Frequencyn/a


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