A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2718872



Internal ID9953164
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr19:54472594..55094247hg38UCSC Ensembl
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Allele length
AssemblyAllele length
hg38621654
hg19621877
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
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Merged Variants
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MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2718872
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss94
Observed Complex0
Frequencyn/a


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