A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2718812



Internal ID9953104
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr19:53184636..54322450hg38UCSC Ensembl
Outerchr19:53687889..54833722hg19UCSC Ensembl
Cytoband19q13.42
Allele length
AssemblyAllele length
hg381137815
hg191145834
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
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Known GenesBIRC8, CACNG6, CACNG7, CACNG8, CNOT3, DPRX, FAM90A27P, LENG1, LILRA3, LILRA5, LILRA6, LILRB2, LILRB3, LILRB5, LOC284379, MBOAT7, MIR1283-1, MIR1283-2, MIR1323, MIR371A, MIR371B, MIR372, MIR373, MIR4752, MIR498, MIR512-1, MIR512-2, MIR515-1, MIR515-2, MIR516A1, MIR516A2, MIR516B1, MIR516B2, MIR517A, MIR517B, MIR517C, MIR518A1, MIR518A2, MIR518B, MIR518C, MIR518D, MIR518E, MIR518F, MIR519A1, MIR519A2, MIR519B, MIR519C, MIR519D, MIR519E, MIR520A, MIR520B, MIR520C, MIR520D, MIR520E, MIR520F, MIR520G, MIR520H, MIR521-1, MIR521-2, MIR522, MIR523, MIR524, MIR525, MIR526A1, MIR526A2, MIR526B, MIR527, MIR935, MYADM, NDUFA3, NLRP12, OSCAR, PRKCG, PRPF31, RPS9, TARM1, TFPT, TMC4, TPM3P9, TSEN34, VN1R2, VN1R4, VSTM1, ZNF331, ZNF525, ZNF665, ZNF677, ZNF761, ZNF765, ZNF813, ZNF818P, ZNF845
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2718812
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


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