A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2718787



Internal ID9953079
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr19:52570219..53366454hg38UCSC Ensembl
Outerchr19:53073472..53869707hg19UCSC Ensembl
Cytoband19q13.41
Allele length
AssemblyAllele length
hg38796236
hg19796236
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
Supporting Variantsessv6909827, essv6901422, essv6753338, essv6682594, essv6713981, essv6773174, essv6843589, essv6902288, essv6883095, essv6810176, essv6694343, essv6764045, essv6852852, essv6674853, essv6925409, essv6933007, essv6764040, essv6738663, essv6685945, essv6810174, essv6810173, essv6832327, essv6689093, essv6792986, essv6792988, essv6666530, essv6917178, essv6874742, essv6828764, essv6668758, essv6717899, essv6725549, essv6725550, essv6668759, essv6666526, essv6782121, essv6746543, essv6769306, essv6769304, essv6892120, essv6950227, essv6707074, essv6685941, essv6814876, essv6909833, essv6917171, essv6674851, essv6773181, essv6747602, essv6863666, essv6733219, essv6764046, essv6950228, essv6820938, essv6925411, essv6678898, essv6832329, essv6801351, essv6846767, essv6744764, essv6839705, essv6824701, essv6785376, essv6801352, essv6843588, essv6871521, essv6792985, essv6738660, essv6782077, essv6666527, essv6689091, essv6741940, essv6892123, essv6941482, essv6877477, essv6699425, essv6696748, essv6812986, essv6967541, essv6814798, essv6950226, essv6858823, essv6689092, essv6895603, essv6905880, essv6788864, essv6954415, essv6733217, essv6780545, essv6858818, essv6756381, essv6917176, essv6871518, essv6699427, essv6835905, essv6666529, essv6685944, essv6784694, essv6812988, essv6807185, essv6933009, essv6946189, essv6820934, essv6744760, essv6946183, essv6921425, essv6843590, essv6678900, essv6950232, essv6921416, essv6895604, essv6915074, essv6948085, essv6863661, essv6699426, essv6883091, essv6868462, essv6909830, essv6928823, essv6703591, essv6750427, essv6913721, essv6766384, essv6868455, essv6925412, essv6750428, essv6928826, essv6874485, essv6729359, essv6780547, essv6694332, essv6682597, essv6692503, essv6835907, essv6858824, essv6721722, essv6880254, essv6717894, essv6828766, essv6832328, essv6905881, essv6846768, essv6746532, essv6667266, essv6797167, essv6913723, essv6766385, essv6892119, essv6689090, essv6769303, essv6692502, essv6707069, essv6810175, essv6741939, essv6741941, essv6941486, essv6888818, essv6810178, essv6717409, essv6733222, essv6696742, essv6733223, essv6807182, essv6921419, essv6917177, essv6735845, essv6946184, essv6902291, essv6801349, essv6948118, essv6804245, essv6902289, essv6773179, essv6874731, essv6753339, essv6674848, essv6843591, essv6717895, essv6941481, essv6801357, essv6905879, essv6843580, essv6797160, essv6797162, essv6721724, essv6694321, essv6909828, essv6948052, essv6812991, essv6954413, essv6902292, essv6717896, essv6785487, essv6863660, essv6883092, essv6928828, essv6901419, essv6874764, essv6909831, essv6776704, essv6766386, essv6713980, essv6780546, essv6812985, essv6758900, essv6874786, essv6721719, essv6839713, essv6776706, essv6747603, essv6961064, essv6816357, essv6804247, essv6921423, essv6877472, essv6668757, essv6784931, essv6741942, essv6905883, essv6954410, essv6746499, essv6674852, essv6721726, essv6756379, essv6744762, essv6804244, essv6707073, essv6824700, essv6717897, essv6764043, essv6928831, essv6892117, essv6967543, essv6914996, essv6852855, essv6776703, essv6946187, essv6828763, essv6913724, essv6792981, essv6682600, essv6782099, essv6941483, essv6735846, essv6868461, essv6839703, essv6667277, essv6858825, essv6710370, essv6797163, essv6707071, essv6738661, essv6928825, essv6863667, essv6839704, essv6874797, essv6717420, essv6773175, essv6835897, essv6892126, essv6888816, essv6888814, essv6868456, essv6842087, essv6766387, essv6692504, essv6801353, essv6717900, essv6820939, essv6892127, essv6750429, essv6666524, essv6871524, essv6689089, essv6883090, essv6816354, essv6756374, essv6746565, essv6839701, essv6824703, essv6756378, essv6937382, essv6898416, essv6915018, essv6788860, essv6692501, essv6846770, essv6710368, essv6812992, essv6954409, essv6835904, essv6682596, essv6915029, essv6885803, essv6832330, essv6902290, essv6846769, essv6721720, essv6753341, essv6863658, essv6892122, essv6807183, essv6839712, essv6843583, essv6764044, essv6933010, essv6792984, essv6961066, essv6937383, essv6913726, essv6921421, essv6852854, essv6839707, essv6917172, essv6961065, essv6877476, essv6877479, essv6782143, essv6814843, essv6733220, essv6871523, essv6868454, essv6921424, essv6901423, essv6807188, essv6892125, essv6871525, essv6895602, essv6814821, essv6666523, essv6901424, essv6801350, essv6954414, essv6797161, essv6801355, essv6685948, essv6784696, essv6773177, essv6863659, essv6747605, essv6703590, essv6928830, essv6816360, essv6925410, essv6874488, essv6710369, essv6788863, essv6812989, essv6835896, essv6885802, essv6738659, essv6750426, essv6788861, essv6898418, essv6909832, essv6909824, essv6685947, essv6921420, essv6917175, essv6801356, essv6782132, essv6678896, essv6824699, essv6820931, essv6888815, essv6776705, essv6937380, essv6758901, essv6694310, essv6785153, essv6954411, essv6717442, essv6885800, essv6814854, essv6863662, essv6721725, essv6917173, essv6788865, essv6961063, essv6769305, essv6946186, essv6868459, essv6948107, essv6832331, essv6733218, essv6971980, essv6828768, essv6744763, essv6801358, essv6928824, essv6747600, essv6758895, essv6842109, essv6746554, essv6689087, essv6696747, essv6685942, essv6692496, essv6738662, essv6807181, essv6917179, essv6685946, essv6892118, essv6666528, essv6863665, essv6842131, essv6747601, essv6937379, essv6858822, essv6807180, essv6696744, essv6785265, essv6820935, essv6804246, essv6946182, essv6721723, essv6761695, essv6782110, essv6874753, essv6843582, essv6703589, essv6773182, essv6696746, essv6744761, essv6756380, essv6792983, essv6797164, essv6717893, essv6814809, essv6971979, essv6747604, essv6937381, essv6807186, essv6901425, essv6877478, essv6828761, essv6744757, essv6717901, essv6883093, essv6816359, essv6909825, essv6758897, essv6971981, essv6812990, essv6874483, essv6814865, essv6915052, essv6820936, essv6933008, essv6950230, essv6885798, essv6883088, essv6773180, essv6744758, essv6928827, essv6901420, essv6816356, essv6909826, essv6863668, essv6824702, essv6971983, essv6713984, essv6816361, essv6761696, essv6948074, essv6852851, essv6843586, essv6874775, essv6820937, essv6782088, essv6915063, essv6814887, essv6725548, essv6880255, essv6816355, essv6895605, essv6682602, essv6666521, essv6885799, essv6782066, essv6839706, essv6717431, essv6839700, essv6898419, essv6839711, essv6883094, essv6729360, essv6773178, essv6885801, essv6967544, essv6678897, essv6674849, essv6954412, essv6820930, essv6707072, essv6880256, essv6735847, essv6824704, essv6950231, essv6699428, essv6678895, essv6946188, essv6868460, essv6729358, essv6905882, essv6753343, essv6883089, essv6682601, essv6843585, essv6835908, essv6674850, essv6874484, essv6933005, essv6792982, essv6842142, essv6797166, essv6758896, essv6842098, essv6871522, essv6746488, essv6905878, essv6750425, essv6967542, essv6913725, essv6948096, essv6735844, essv6913722, essv6863663, essv6941487, essv6915007, essv6915041, essv6678901, essv6678902, essv6828762, essv6888817, essv6692505, essv6696740, essv6868457, essv6667254, essv6868458, essv6858819, essv6835901, essv6898417, essv6788859, essv6729356, essv6877473, essv6842120, essv6877474, essv6816358, essv6713982, essv6925413, essv6828767, essv6682595, essv6839702, essv6788862, essv6921417, essv6950233, essv6892124, essv6784695, essv6713983, essv6746521, essv6780544, essv6753340, essv6814832, essv6710371, essv6843584, essv6784693, essv6835902, essv6785042, essv6692497, essv6843581, essv6696745, essv6948063, essv6761694, essv6971982, essv6921422, essv6689094, essv6692500, essv6707070, essv6744759, essv6666525, essv6835906, essv6874489, essv6758899, essv6746510, essv6933004, essv6807184, essv6832333, essv6967545, essv6901426
SamplesSSM010, SSM065, SSM022, SSM007, SSM027, SSM092, SSM013, SSM053, SSM082, SSM086, SSM006, SSM036, SSM055, SSM091, SSM033, SSM084, SSM061, SSM099, SSM042, SSM040, SSM078, SSM043, SSM088, SSM089, SSM090, SSM064, SSM031, SSM035, SSM025, SSM072, SSM020, SSM071, SSM016, SSM057, SSM001, SSM032, SSM039, SSM024, SSM045, SSM067, SSM094, SSM083, SSM050, SSM097, SSM041, SSM077, SSM062, SSM005, SSM012, SSM093, SSM100, SSM056, SSM085, SSM017, SSM009, SSM011, SSM066, SSM028, SSM029, SSM003, SSM095, SSM030, SSM047, SSM073, SSM069, SSM021, SSM002, SSM037, SSM034, SSM063, SSM087, SSM038, SSM046, SSM019, SSM096, SSM023, SSM079, SSM052, SSM068, SSM044, SSM074, SSM004, SSM075, SSM015, SSM026, SSM014, SSM049, SSM008, SSM098, SSM018, SSM076, SSM058, SSM059, SSM081, SSM070, SSM080
Known GenesBIRC8, ERVV-1, ERVV-2, FAM90A27P, VN1R2, VN1R4, ZNF137P, ZNF160, ZNF28, ZNF320, ZNF321P, ZNF347, ZNF415, ZNF468, ZNF525, ZNF600, ZNF611, ZNF665, ZNF677, ZNF701, ZNF702P, ZNF816, ZNF816-ZNF321P, ZNF818P, ZNF83, ZNF845
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2718787
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


Hosted by The Centre for Applied Genomics
Grant support for DGV
Please read the usage disclaimer