A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2718787



Internal ID9953079
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr19:52570219..53366454hg38UCSC Ensembl
Outerchr19:53073472..53869707hg19UCSC Ensembl
Cytoband19q13.41
Allele length
AssemblyAllele length
hg38796236
hg19796236
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
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Known GenesBIRC8, ERVV-1, ERVV-2, FAM90A27P, VN1R2, VN1R4, ZNF137P, ZNF160, ZNF28, ZNF320, ZNF321P, ZNF347, ZNF415, ZNF468, ZNF525, ZNF600, ZNF611, ZNF665, ZNF677, ZNF701, ZNF702P, ZNF816, ZNF816-ZNF321P, ZNF818P, ZNF83, ZNF845
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2718787
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


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