A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2718349



Internal ID9952640
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr19:21926845..22933994hg38UCSC Ensembl
Outerchr19:22109647..23116796hg19UCSC Ensembl
Cytoband19p12
Allele length
AssemblyAllele length
hg381007150
hg191007150
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variantsdgv512e201
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Known GenesLOC100996349, LOC440518, ZNF208, ZNF257, ZNF492, ZNF676, ZNF729, ZNF98, ZNF99
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2718349
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


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