A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2717497



Internal ID9951788
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr18:78170182..79635788hg38UCSC Ensembl
Outerchr18:75930182..77395788hg19UCSC Ensembl
Cytoband18q23
Allele length
AssemblyAllele length
hg381465607
hg191465607
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
Supporting Variantsessv6792764, essv6738478, essv6873120, essv6852555, essv6750258, essv6932791, essv6666156, essv6717673, essv6891963, essv6967188, essv6824484, essv6916931, essv6960715, essv6960731, essv6710211, essv6895402, essv6772943, essv6873154, essv6801144, essv6835695, essv6703371, essv6810022, essv6758773, essv6796919, essv6772939, essv6839458, essv6741769, essv6772941, essv6839476, essv6682387, essv6792749, essv6971734, essv6710205, essv6725344, essv6937105, essv6688948, essv6967192, essv6780318, essv6761559, essv6960721, essv6888665, essv6729129, essv6824485, essv6882928, essv6960728, essv6945944, essv6852540, essv6888667, essv6780334, essv6703370, essv6796926, essv6678679, essv6682381, essv6925171, essv6769149, essv6877318, essv6703360, essv6729140, essv6729144, essv6729136, essv6741766, essv6840586, essv6839459, essv6710197, essv6885639, essv6733001, essv6888664, essv6891964, essv6716054, essv6666157, essv6753175, essv6874292, essv6713771, essv6725348, essv6796937, essv6873176, essv6932785, essv6874295, essv6729133, essv6905690, essv6824477, essv6921132, essv6960735, essv6954163, essv6902088, essv6674535, essv6902075, essv6717680, essv6725341, essv6744821, essv6949996, essv6678685, essv6928648, essv6949988, essv6725342, essv6928658, essv6792746, essv6792759, essv6902082, essv6801149, essv6810020, essv6913796, essv6717678, essv6804114, essv6840564, essv6756195, essv6788650, essv6839473, essv6967177, essv6816172, essv6812824, essv6682380, essv6804118, essv6954155, essv6804113, essv6946007, essv6971726, essv6967181, essv6780317, essv6824480, essv6843340, essv6913493, essv6945933, essv6666150, essv6828555, essv6772954, essv6772955, essv6801156, essv6685769, essv6713769, essv6852537, essv6666146, essv6852546, essv6665355, essv6945940, essv6820667, essv6784468, essv6796934, essv6733000, essv6925168, essv6666162, essv6758781, essv6928659, essv6868181, essv6971747, essv6744865, essv6780336, essv6696479, essv6696482, essv6753172, essv6913481, essv6971725, essv6937110, essv6703372, essv6729127, essv6840542, essv6685774, essv6692305, essv6732999, essv6877311, essv6885638, essv6895413, essv6674523, essv6796928, essv6945941, essv6945943, essv6666161, essv6776508, essv6863397, essv6898248, essv6776514, essv6843334, essv6921130, essv6772945, essv6710200, essv6858515, essv6696472, essv6905694, essv6703359, essv6949994, essv6835685, essv6784456, essv6788660, essv6880092, essv6840531, essv6971744, essv6710207, essv6784469, essv6796933, essv6738480, essv6725347, essv6820670, essv6858513, essv6769155, essv6771153, essv6776515, essv6971732, essv6843339, essv6839467, essv6801141, essv6665311, essv6744854, essv6960725, essv6877310, essv6909661, essv6925173, essv6696481, essv6913785, essv6725349, essv6937112, essv6788643, essv6863393, essv6905693, essv6932787, essv6946029, essv6807008, essv6967193, essv6967202, essv6858499, essv6828547, essv6744798, essv6674542, essv6668636, essv6916933, essv6725345, essv6741773, essv6863402, essv6913487, essv6843347, essv6717672, essv6716076, essv6898247, essv6696489, essv6747422, essv6820662, essv6868184, essv6916925, essv6792755, essv6839463, essv6868186, essv6796923, essv6921115, essv6717667, essv6744876, essv6769158, essv6753168, essv6891962, essv6717683, essv6721518, essv6696483, essv6758774, essv6873109, essv6852557, essv6885635, essv6832119, essv6885636, essv6713764, essv6710204, essv6967179, essv6828554, essv6678676, essv6779755, essv6776507, essv6784472, essv6804117, essv6928647, essv6816170, essv6852554, essv6921116, essv6945931, essv6852559, essv6895408, essv6816174, essv6852539, essv6901250, essv6772937, essv6880094, essv6703362, essv6835693, essv6832122, essv6905710, essv6678687, essv6665411, essv6729126, essv6678689, essv6696473, essv6804115, essv6807006, essv6678682, essv6692920, essv6729146, essv6905701, essv6932783, essv6717684, essv6776503, essv6960737, essv6682384, essv6941272, essv6812887, essv6839461, essv6820665, essv6945932, essv6729139, essv6967199, essv6909654, essv6937098, essv6945939, essv6792756, essv6895411, essv6682386, essv6792758, essv6801142, essv6744832, essv6846584, essv6678690, essv6665422, essv6909667, essv6820666, essv6913478, essv6674545, essv6858514, essv6868193, essv6688958, essv6921124, essv6784458, essv6937103, essv6888663, essv6901255, essv6779799, essv6763899, essv6732997, essv6735718, essv6921118, essv6888668, essv6909664, essv6852549, essv6874296, essv6895404, essv6960711, essv6858501, essv6913807, essv6945936, essv6916920, essv6932796, essv6741770, essv6945963, essv6960717, essv6873087, essv6921129, essv6891968, essv6928644, essv6852562, essv6901251, essv6674548, essv6796938, essv6858512, essv6832126, essv6888670, essv6971735, essv6674525, essv6804111, essv6832133, essv6703357, essv6753177, essv6925162, essv6945945, essv6846577, essv6863401, essv6898246, essv6967205, essv6668631, essv6858511, essv6733005, essv6729128, essv6779711, essv6839474, essv6868190, essv6788656, essv6901253, essv6685768, essv6949998, essv6954160, essv6916922, essv6721511, essv6949992, essv6832127, essv6772938, essv6902086, essv6725350, essv6685767, essv6925167, essv6945947, essv6666145, essv6682383, essv6750261, essv6717668, essv6779687, essv6868178, essv6682385, essv6688953, essv6824463, essv6852538, essv6945950, essv6810018, essv6666136, essv6713763, essv6780316, essv6801138, essv6858510, essv6954170, essv6780329, essv6937114, essv6729130, essv6858506, essv6928657, essv6880093, essv6967201, essv6738474, essv6776506, essv6747425, essv6858507, essv6937101, essv6891961, essv6688950, essv6852548, essv6954169, essv6729134, essv6810014, essv6882924, essv6898249, essv6937102, essv6921120, essv6932799, essv6674544, essv6744809, essv6846580, essv6753171, essv6905709, essv6747428, essv6696486, essv6788651, essv6812823, essv6868179, essv6873187, essv6835692, essv6776516, essv6902079, essv6949985, essv6692887, essv6750267, essv6874293, essv6873131, essv6784470, essv6812822, essv6895406, essv6832118, essv6909656, essv6921126, essv6928652, essv6816178, essv6921122, essv6928650, essv6941258, essv6807001, essv6932789, essv6905705, essv6678678, essv6937116, essv6710198, essv6763901, essv6925165, essv6812854, essv6954168, essv6916932, essv6846582, essv6858517, essv6928649, essv6967184, essv6674531, essv6738482, essv6828551, essv6941264, essv6703363, essv6756186, essv6941260, essv6949999, essv6776512, essv6882929, essv6716031, essv6858521, essv6932804, essv6666131, essv6967203, essv6717675, essv6812920, essv6901258, essv6792762, essv6832131, essv6784464, essv6666142, essv6665389, essv6843341, essv6877316, essv6668637, essv6741774, essv6780327, essv6905702, essv6949983, essv6674541, essv6880097, essv6756192, essv6832117, essv6902089, essv6858502, essv6788649, essv6832124, essv6967198, essv6692308, essv6696477, essv6784467, essv6945948, essv6971737, essv6741768, essv6772940, essv6776513, essv6835694, essv6852545, essv6895407, essv6710209, essv6843345, essv6735716, essv6801139, essv6937109, essv6824464, essv6807003, essv6880095, essv6717677, essv6806999, essv6852547, essv6747424, essv6792750, essv6960732, essv6721525, essv6824470, essv6960738, essv6666130, essv6753170, essv6788645, essv6863392, essv6901256, essv6916936, essv6682378, essv6852544, essv6941268, essv6913483, essv6665344, essv6674518, essv6666141, essv6788654, essv6863391, essv6863390, essv6666129, essv6868188, essv6852552, essv6779698, essv6960734, essv6717679, essv6960714, essv6692315, essv6747426, essv6916935, essv6909663, essv6744595, essv6725353, essv6932797, essv6733008, essv6729137, essv6843337, essv6665322, essv6688956, essv6820663, essv6761556, essv6820671, essv6753173, essv6873165, essv6733007, essv6863399, essv6902087, essv6916928, essv6750260, essv6913763, essv6824469, essv6682379, essv6846583, essv6772944, essv6852551, essv6871340, essv6950002, essv6729143, essv6784473, essv6721512, essv6753178, essv6839462, essv6949986, essv6780328, essv6925175, essv6873142, essv6909657, essv6721523, essv6828545, essv6941265, essv6895415, essv6713768, essv6721524, essv6750266, essv6792760, essv6882927, essv6905697, essv6925169, essv6895405, essv6840609, essv6945934, essv6766240, essv6725340, essv6913480, essv6921127, essv6758775, essv6816177, essv6950000, essv6744601, essv6916926, essv6682393, essv6796927, essv6873209, essv6674536, essv6801148, essv6928656, essv6665333, essv6909658, essv6937104, essv6710212, essv6971739, essv6971741, essv6741772, essv6967189, essv6713770, essv6960739, essv6960719, essv6761558, essv6780320, essv6941269, essv6770931, essv6772949, essv6772948, essv6812909, essv6835697, essv6839457, essv6960727, essv6835684, essv6666159, essv6688957, essv6696468, essv6877317, essv6804110, essv6921113, essv6721515, essv6666134, essv6725338, essv6905704, essv6784466, essv6828544, essv6780330, essv6750263, essv6758777, essv6905689, essv6807007, essv6828548, essv6692318, essv6772946, essv6905698, essv6771375, essv6721529, essv6820657, essv6901252, essv6685766, essv6960723, essv6769152, essv6784459, essv6744887, essv6885640, essv6895414, essv6937100, essv6668635, essv6971743, essv6666133, essv6703366, essv6812865, essv6852543, essv6666137, essv6696490, essv6816166, essv6871343, essv6932801, essv6753167, essv6913774, essv6945952, essv6941271, essv6735713, essv6832116, essv6905711, essv6882934, essv6846581, essv6666144, essv6858516, essv6696480, essv6717674, essv6949991, essv6843338, essv6967180, essv6703358, essv6835700, essv6839471, essv6733006, essv6753180, essv6909660, essv6941270, essv6945946, essv6954174, essv6717681, essv6792757, essv6835691, essv6905700, essv6812898, essv6925164, essv6824482, essv6816168, essv6913495, essv6710201, essv6877313, essv6699303, essv6792747, essv6843346, essv6735712, essv6801145, essv6820659, essv6937099, essv6666138, essv6710196, essv6954167, essv6812943, essv6921121, essv6858500, essv6921119, essv6960736, essv6674530, essv6832115, essv6696475, essv6916924, essv6744600, essv6945949, essv6967178, essv6874291, essv6954154, essv6967204, essv6685773, essv6971738, essv6666128, essv6779722, essv6852534, essv6685775, essv6925177, essv6928646, essv6971727, essv6945974, essv6779777, essv6807005, essv6674516, essv6945935, essv6858522, essv6688949, essv6772952, essv6733004, essv6858504, essv6913494, essv6733003, essv6858518, essv6780333, essv6713762, essv6769156, essv6696478, essv6771042, essv6824473, essv6954171, essv6668634, essv6763896, essv6804112, essv6744594, essv6971746, essv6710208, essv6703364, essv6807000, essv6916921, essv6801152, essv6840598, essv6932786, essv6758780, essv6932803, essv6685764, essv6685770, essv6713760, essv6692317, essv6852558, essv6792751, essv6685772, essv6967209, essv6725346, essv6735715, essv6885634, essv6913488, essv6717669, essv6843350, essv6678683, essv6699304, essv6758779, essv6780315, essv6810015, essv6954161, essv6674517, essv6839465, essv6901246, essv6967190, essv6843353, essv6937106, essv6703368, essv6835688, essv6780324, essv6753182, essv6816175, essv6954159, essv6665378, essv6843344, essv6784461, essv6692322, essv6772950, essv6779788, essv6678680, essv6784463, essv6801137, essv6863389, essv6909666, essv6788657, essv6846578, essv6678686, essv6692311, essv6769150, essv6882925, essv6913476, essv6678681, essv6792767, essv6874294, essv6674520, essv6713773, essv6674533, essv6932790, essv6863385, essv6682391, essv6753181, essv6780322, essv6846579, essv6882926, essv6717682, essv6763898, essv6780326, essv6839468, essv6721513, essv6812825, essv6824474, essv6971728, essv6960713, essv6665366, essv6674540, essv6871346, essv6882935, essv6967194, essv6835690, essv6766237, essv6877307, essv6769159, essv6877314, essv6666148, essv6674527, essv6828550, essv6801151, essv6967195, essv6820660, essv6880099, essv6941266, essv6868180, essv6674546, essv6852536, essv6895412, essv6678674, essv6902077, essv6674538, essv6692307, essv6971748, essv6921123, essv6832129, essv6688952, essv6729135, essv6812876, essv6832114, essv6729125, essv6735714, essv6666139, essv6713761, essv6835701, essv6885643, essv6692898, essv6756193, essv6891967, essv6925161, essv6721527, essv6945942, essv6949997, essv6960710, essv6717671, essv6784460, essv6916927, essv6928655, essv6678673, essv6699305, essv6713775, essv6713767, essv6772947, essv6688951, essv6796918, essv6863384, essv6901257, essv6905691, essv6725339, essv6769148, essv6967200, essv6895403, essv6792752, essv6852556, essv6761560, essv6784471, essv6674537, essv6839469, essv6852541, essv6788648, essv6888672, essv6960722, essv6792763, essv6756185, essv6721519, essv6960724, essv6885641, essv6967206, essv6832120, essv6710195, essv6816179, essv6954172, essv6753174, essv6871345, essv6932792, essv6839470, essv6895401, essv6882932, essv6810016, essv6960712, essv6685777, essv6945938, essv6738476, essv6792766, essv6733002, essv6950001, essv6954166, essv6877315, essv6863386, essv6925176, essv6772951, essv6967183, essv6913490, essv6954157, essv6678675, essv6801147, essv6816167, essv6666135, essv6863400, essv6871339, essv6756194, essv6932788, essv6692909, essv6835683, essv6868185, essv6877312, essv6913482, essv6753183, essv6788646, essv6913492, essv6954153, essv6967182, essv6696485, essv6721522, essv6666140, essv6960730, essv6713774, essv6792745, essv6810023, essv6852550, essv6971733, essv6868191, essv6852560, essv6816173, essv6901259, essv6721526, essv6744596, essv6824481, essv6796929, essv6792761, essv6744843, essv6776505, essv6812932, essv6960716, essv6758778, essv6863396, essv6721516, essv6832123, essv6835702, essv6696474, essv6839460, essv6824468, essv6885644, essv6710202, essv6788647, essv6807002, essv6852561, essv6692316, essv6824472, essv6674547, essv6882936, essv6954175, essv6692314, essv6717670, essv6750262, essv6824478, essv6909655, essv6756189, essv6756190, essv6779744, essv6828543, essv6832128, essv6692312, essv6816169, essv6901247, essv6949987, essv6796925, essv6796921, essv6873098, essv6967208, essv6729132, essv6696469, essv6945985, essv6852535, essv6784457, essv6960742, essv6666158, essv6703367, essv6674519, essv6820658, essv6750257, essv6967197, essv6792748, essv6725336, essv6792753, essv6885637, essv6949989, essv6891959, essv6941273, essv6732995, essv6769160, essv6877308, essv6941259, essv6828546, essv6840553, essv6858503, essv6858523, essv6674539, essv6692319, essv6916934, essv6741767, essv6868182, essv6902090, essv6905696, essv6916923, essv6703369, essv6776502, essv6871344, essv6747423, essv6792768, essv6810019, essv6967191, essv6738479, essv6770820, essv6824471, essv6888671, essv6807004, essv6946018, essv6788653, essv6665444, essv6801140, essv6835699, essv6820668, essv6828552, essv6756191, essv6776501, essv6913479, essv6685771, essv6692313, essv6682390, essv6710194, essv6756188, essv6868189, essv6891969, essv6858508, essv6954158, essv6738481, essv6713772, essv6937115, essv6666153, essv6925166, essv6678672, essv6921131, essv6780331, essv6735717, essv6753179, essv6858519, essv6873198, essv6846585, essv6873220, essv6960720, essv6780325, essv6824479, essv6843336, essv6750259, essv6729138, essv6696471, essv6725337, essv6674522, essv6902084, essv6863395, essv6874290, essv6946041, essv6776509, essv6905692, essv6666160, essv6843348, essv6766241, essv6840575, essv6780335, essv6674528, essv6682392, essv6769151, essv6674529, essv6971736, essv6913491, essv6761557, essv6828549, essv6732996, essv6835689, essv6932793, essv6788658, essv6882933, essv6710206, essv6909665, essv6776504, essv6839466, essv6928653, essv6716065, essv6832125, essv6871341, essv6902078, essv6843342, essv6784462, essv6921114, essv6666149, essv6824466, essv6682382, essv6812826, essv6967186, essv6925170, essv6761561, essv6721517, essv6949993, essv6779766, essv6960726, essv6824467, essv6909659, essv6932794, essv6949990, essv6721528, essv6753169, essv6796936, essv6820661, essv6858505, essv6810017, essv6674524, essv6688954, essv6674526, essv6960733, essv6913477, essv6692932, essv6738477, essv6954165, essv6796922, essv6954164, essv6710203, essv6880096, essv6692323, essv6843352, essv6971749, essv6780323, essv6771264, essv6874288, essv6937113, essv6824483, essv6729141, essv6945996, essv6801146, essv6902076, essv6971742, essv6721514, essv6843349, essv6960709, essv6716043, essv6971730, essv6692304, essv6729145, essv6780314, essv6868183, essv6843335, essv6779733, essv6820669, essv6801150, essv6928654, essv6766239, essv6668632, essv6665433, essv6971731, essv6780319, essv6796924, essv6913489, essv6665400, essv6699307, essv6763900, essv6902081, essv6796930, essv6960741, essv6835696, essv6674534, essv6721530, essv6816171, essv6744597, essv6725351, essv6766238, essv6835686, essv6716020, essv6801153, essv6891965, essv6937108, essv6824475, essv6796935, essv6666151, essv6937111, essv6945928, essv6696470, essv6954156, essv6901248, essv6666147, essv6721520, essv6769157, essv6682394, essv6895409, essv6932798, essv6804116, essv6839472, essv6747427, essv6928645, essv6699306, essv6703361, essv6874297, essv6843355, essv6713766, essv6932802, essv6905699, essv6932800, essv6779810, essv6788659, essv6863383, essv6901249, essv6863388, essv6666152, essv6692320, essv6971745, essv6863394, essv6788652, essv6925172, essv6692306, essv6832130, essv6891960, essv6921125, essv6868192, essv6725352, essv6678684, essv6843351, essv6941267, essv6905703, essv6888669, essv6874289, essv6967187, essv6747421, essv6902080, essv6741771, essv6902083, essv6776510, essv6696484, essv6901245, essv6692309, essv6945937, essv6682389, essv6816164, essv6880091
SamplesSSM010, SSM065, SSM022, SSM007, SSM027, SSM092, SSM013, SSM053, SSM082, SSM086, SSM006, SSM036, SSM055, SSM091, SSM033, SSM084, SSM061, SSM099, SSM042, SSM078, SSM043, SSM088, SSM089, SSM090, SSM064, SSM031, SSM035, SSM025, SSM072, SSM020, SSM071, SSM016, SSM057, SSM001, SSM032, SSM039, SSM024, SSM045, SSM067, SSM094, SSM083, SSM050, SSM097, SSM041, SSM077, SSM062, SSM005, SSM012, SSM093, SSM100, SSM056, SSM085, SSM017, SSM009, SSM011, SSM066, SSM028, SSM029, SSM003, SSM095, SSM030, SSM047, SSM073, SSM069, SSM021, SSM002, SSM037, SSM034, SSM063, SSM087, SSM038, SSM046, SSM019, SSM096, SSM023, SSM079, SSM052, SSM068, SSM044, SSM074, SSM004, SSM075, SSM015, SSM026, SSM014, SSM049, SSM008, SSM098, SSM018, SSM076, SSM058, SSM059, SSM081, SSM070, SSM080
Known GenesATP9B, NFATC1, SALL3
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2717497
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss95
Observed Complex0
Frequencyn/a


Hosted by The Centre for Applied Genomics
Grant support for DGV
Please read the usage disclaimer