A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2717497



Internal ID9951788
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr18:78170182..79635788hg38UCSC Ensembl
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AssemblyAllele length
hg381465607
hg191465607
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
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Merged Variants
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Known GenesATP9B, NFATC1, SALL3
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2717497
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
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Observed Complex0
Frequencyn/a


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