A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2717388



Internal ID9951678
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr18:76288671..78160297hg38UCSC Ensembl
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Cytoband18q23
Allele length
AssemblyAllele length
hg381871627
hg191919672
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variants
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Known GenesFLJ44313, GALR1, LINC00908, LINC01029, LOC100131655, MBP, ZNF236, ZNF516
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2717388
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss95
Observed Complex0
Frequencyn/a


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