A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2714408



Internal ID10298044
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr16:46383966..46465915hg38UCSC Ensembl
Outerchr16:46417878..46499827hg19UCSC Ensembl
Cytoband16q11.2
Allele length
AssemblyAllele length
hg3881950
hg1981950
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variantsdgv366e201
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Known Genes
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2714408
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss95
Observed Complex0
Frequencyn/a


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