A curated catalogue of human genomic structural variation




Variant Details

Variant: esv2714206



Internal ID10297842
Landmark
Location Information
TypeCoordinatesAssemblyOther Links
Outerchr16:32360032..33566091hg38UCSC Ensembl
Outerchr16:32371353..33368558hg19UCSC Ensembl
Cytoband16p11.2
Allele length
AssemblyAllele length
hg381206060
hg19997206
Variant TypeCNV deletion
Copy Number
Allele State
Allele Origin
Probe Count
Validation Flag
Merged StatusM
Merged Variantsdgv336e201
Supporting Variantsessv6940858, essv6812591, essv6752933, essv6752264, essv6678324, essv6714155, essv6752929, essv6838364, essv6874046, essv6752928, essv6690576, essv6905383, essv6905382, essv6867793, essv6744371, essv6800747, essv6874045, essv6728777, essv6966602, essv6768891, essv6885408, essv6888392, essv6702966, essv6975528, essv6928345, essv6692019, essv6928342, essv6752375, essv6776699, essv6682027, essv6758568, essv6920752, essv6863006, essv6755952, essv6685509, essv6699089, essv6766061, essv6898011, essv6728778, essv6911730, essv6758567, essv6820297, essv6909363, essv6735512, essv6692014, essv6932388, essv6971356, essv6665503, essv6871106, essv6709902, essv6696097, essv6901003, essv6709903, essv6882699, essv6796536, essv6706651, essv6858010, essv6776171, essv6891690, essv6905379, essv6763694, essv6800750, essv6846354, essv6945524, essv6936694, essv6699090, essv6867796, essv6761340, essv6755950, essv6960141, essv6842952, essv6665504, essv6776688, essv6735509, essv6895095, essv6800755, essv6796535, essv6898012, essv6953785, essv6882696, essv6871105, essv6788272, essv6758571, essv6806761, essv6688680, essv6888389, essv6735511, essv6858008, essv6846350, essv6898010, essv6784083, essv6916580, essv6668471, essv6665505, essv6975517, essv6909364, essv6913086, essv6768892, essv6820292, essv6932387, essv6724963, essv6699091, essv6690587, essv6792360, essv6766067, essv6747197, essv6920753, essv6846349, essv6742120, essv6858004, essv6724962, essv6932391, essv6835345, essv6828214, essv6744374, essv6800749, essv6916581, essv6732629, essv6971355, essv6758569, essv6709905, essv6728772, essv6932390, essv6742109, essv6943095, essv6936689, essv6714166, essv6888385, essv6815873, essv6949608, essv6882695, essv6788273, essv6763699, essv6741516, essv6852016, essv6888387, essv6898013, essv6738248, essv6916578, essv6738243, essv6735507, essv6792361, essv6744378, essv6858007, essv6724961, essv6668470, essv6772585, essv6714120, essv6891692, essv6742098, essv6713433, essv6696099, essv6874043, essv6755953, essv6702962, essv6924857, essv6728775, essv6776677, essv6975495, essv6852017, essv6750033, essv6803859, essv6690599, essv6936697, essv6846352, essv6820296, essv6724960, essv6909361, essv6732623, essv6891693, essv6815874, essv6858006, essv6706650, essv6812585, essv6768890, essv6945522, essv6735513, essv6839122, essv6909358, essv6717300, essv6696093, essv6665502, essv6751931, essv6940864, essv6858011, essv6842955, essv6920749, essv6766062, essv6874047, essv6901004, essv6911752, essv6744372, essv6692017, essv6751819, essv6943051, essv6943040, essv6877071, essv6913087, essv6828216, essv6874044, essv6867795, essv6936696, essv6879838, essv6871107, essv6796537, essv6678322, essv6966600, essv6717299, essv6779953, essv6766063, essv6806759, essv6835346, essv6755951, essv6709904, essv6682025, essv6809767, essv6713431, essv6913088, essv6673984, essv6891691, essv6784084, essv6779951, essv6806762, essv6751708, essv6766060, essv6673986, essv6809769, essv6673985, essv6924862, essv6909359, essv6895097, essv6835348, essv6678327, essv6943073, essv6750029, essv6738245, essv6824125, essv6752153, essv6812586, essv6960142, essv6852014, essv6702964, essv6741518, essv6975484, essv6960140, essv6772580, essv6815875, essv6772581, essv6838342, essv6742131, essv6913091, essv6888390, essv6810166, essv6796538, essv6750028, essv6905381, essv6975539, essv6784085, essv6742142, essv6913090, essv6800752, essv6747199, essv6901006, essv6820293, essv6784086, essv6752042, essv6741517, essv6852018, essv6812588, essv6717302, essv6945531, essv6867794, essv6901002, essv6895099, essv6842956, essv6809768, essv6800748, essv6714131, essv6901790, essv6717297, essv6858005, essv6702967, essv6772582, essv6879841, essv6932389, essv6721174, essv6971358, essv6885406, essv6945523, essv6877072, essv6839123, essv6772584, essv6901788, essv6867792, essv6924859, essv6924858, essv6828215, essv6699094, essv6901005, essv6820294, essv6966601, essv6943084, essv6761345, essv6692016, essv6949610, essv6901787, essv6776169, essv6738244, essv6975506, essv6763695, essv6714142, essv6975550, essv6858003, essv6920748, essv6842957, essv6895096, essv6960138, essv6806760, essv6905380, essv6838353, essv6940859, essv6665506, essv6685505, essv6867797, essv6831800, essv6888386, essv6772583, essv6940861, essv6971359, essv6810143, essv6812589, essv6820295, essv6936690, essv6885407, essv6920750, essv6928344, essv6682026, essv6953787, essv6945526, essv6936692, essv6744373, essv6911763, essv6735508, essv6870220, essv6713428, essv6870231, essv6831798, essv6824122, essv6738246, essv6885405, essv6776172, essv6779952, essv6953786, essv6940860, essv6924860, essv6888391, essv6828213, essv6940863, essv6810132, essv6776174, essv6852015, essv6792362, essv6706653, essv6909365, essv6879840, essv6863007, essv6839121, essv6688682, essv6949609, essv6943062, essv6742087, essv6682023, essv6732620, essv6678323, essv6911719, essv6812590, essv6936693, essv6916579, essv6831796, essv6717301, essv6702963, essv6761343, essv6932392, essv6916582, essv6898014, essv6835347, essv6732622, essv6678325, essv6685508, essv6761341, essv6728774, essv6882698, essv6768894, essv6911741, essv6901791, essv6835344, essv6732624, essv6721175, essv6863005, essv6877075, essv6803860, essv6924861, essv6699092, essv6673988, essv6966604, essv6692015, essv6846351, essv6966603, essv6901789, essv6747200, essv6696094, essv6776711, essv6828212, essv6949606, essv6732625, essv6879839, essv6913089, essv6688681, essv6696101, essv6668472, essv6673989, essv6909360, essv6803861, essv6763696, essv6750030, essv6728773, essv6936691, essv6750027, essv6721173, essv6971357, essv6792363, essv6975472, essv6874048, essv6831799, essv6877073, essv6776170
SamplesSSM100, SSM059, SSM036, SSM008, SSM083, SSM071, SSM027, SSM024, SSM075, SSM045, SSM046, SSM011, SSM064, SSM079, SSM065, SSM087, SSM038, SSM097, SSM039, SSM013, SSM009, SSM073, SSM093, SSM050, SSM074, SSM042, SSM088, SSM002, SSM041, SSM057, SSM023, SSM058, SSM028, SSM092, SSM084, SSM090, SSM021, SSM047, SSM018, SSM069, SSM061, SSM029, SSM096, SSM062, SSM026, SSM089, SSM017, SSM019, SSM035, SSM094, SSM032, SSM003, SSM031, SSM067, SSM044, SSM001, SSM014, SSM086, SSM033, SSM066, SSM006, SSM085, SSM068, SSM081, SSM040, SSM072, SSM082, SSM020, SSM007, SSM015, SSM078, SSM016, SSM053, SSM005, SSM080, SSM037, SSM077, SSM076, SSM022, SSM010, SSM091, SSM055, SSM070, SSM095, SSM025, SSM034, SSM004, SSM099, SSM043, SSM052, SSM098, SSM049, SSM056, SSM030, SSM063, SSM012
Known GenesLOC390705, SLC6A10P, TP53TG3, TP53TG3B, TP53TG3C
MethodSequencing
AnalysisBreakdancer:4 times standard deviation,VariationHunter:4 times standard deviation and at least 3 supportting reads
PlatformIllumina HiSeq 2000
Comments
ReferenceWong_et_al_2012b
Pubmed ID23290073
Accession Number(s)esv2714206
Frequency
Sample Size96
Observed Gain0
Observed Loss96
Observed Complex0
Frequencyn/a


Hosted by The Centre for Applied Genomics
Grant support for DGV
Please read the usage disclaimer